متلازمة داون.. اضطراب خلقي ينتج عن وجود كروموسوم زائد في خلايا الجسم يسبب درجات متفاوتة من الإعاقة العقلية و الاختلالات الجسدية

هو اضطراب خلقي ينتج عن وجود كروموسوم زائد في خلايا الجسم (تثلث الصبغي رقم 21)

وتعتبر متلازمة داون واحدة من الظواهر الناتجة عن عن خلل في الصبغيات أو المورثات.

وهو يسبب درجات متفاوتة من الإعاقة العقلية والاختلالات الجسدية.

وتصيب متلازمة داون واحدآ من كل 800 طفل، على الرغم من أن أكثر من نصف الحمول المصابة بتثلث صبغي 21 لا تستمر (تجهضن).

مع أن 75% من  الأجنة  التي لديها بمتلازمة داون (متلازمة كروموسوم 21 الثلاثي) تنتهي بإَجْهاِضْ تلقائي من دون أي  تدخل طبي، إلا انه يولد طفل لدية متلازمة داون لكل 800 ولادة لأطفال أحياء.
كما أن 80% من الأطفال الذين لديهم متلازمة داون يولدون لأمهات أعمارهن لا تتجاوز 35 سنة، مع أن احتمال ولادة طفل متلازمة داون يزداد بزيادة عمر المرأة والسبب في ذلك راجع الى ان معظم المواليد( كانوا سليمين أو غير سليمين ) يولدون لأمهات أعمارهن اقل من 35 سنة!

قام الدكتور الإنجليزي  جون لانق داون عام 1865م  بأول وصف مفصّل عن أطفال لديهم هذه المتلازمة والتي أطلق عليها فيما بعد اسمه. كما أن الدكتور الفرنسي ليجون (Lejeune) أول من اكتشف أن متلازمة داون ناتجة عن وجود 3 نسخ من كروموسوم 21 بدلاً من نسختين.