عسر التقرن الخلقي: اضطراب وراثي نادر يؤثر على الأظافر والجلد والفم ونخاع العظم، أعراضه، أسبابه، تشخيصه وعلاجه

ما هو عسر التقرن الخلقي؟

عسر التقرن الخلقي (Dyskeratosis congenita) هو اضطراب وراثي نادر يؤثر على أجزاء كثيرة من الجسم، وخاصة الأظافر والجلد والفم.

الأسباب:

• ينتج عسر التقرن الخلقي عن طفرات (تغيرات) في جينات معينة تؤثر على طول التيلوميرات (نهايات الكروموسومات).
• عندما تصبح التيلوميرات قصيرة جدًا، لا تستطيع الخلايا الانقسام بشكل صحيح، مما يؤدي إلى ظهور المظاهر المختلفة للمرض.

الأعراض:

يمكن أن تختلف أعراض عسر التقرن الخلقي بشكل كبير من شخص لآخر. وتشمل الأعراض الشائعة ما يلي:

• تغيرات في الأظافر، مثل سماكة الأظافر أو تغير لونها أو تشققها.
• تغيرات في الجلد، مثل ظهور بقع داكنة أو فاتحة أو ظهور طفح جلدي.
• بقع بيضاء في الفم (طلاوة).
• مشاكل في نخاع العظم، مما يؤدي إلى انخفاض عدد خلايا الدم.
• زيادة خطر الإصابة بالسرطان.
• ترقق الشعر أو الشيب.
• عيوب خلقية في الكلى أو القلب.
• قصر القامة.
• الشفة المشقوقة والشق الحلقي.

التشخيص:

• يعتمد تشخيص عسر التقرن الخلقي على الأعراض والفحص البدني والتاريخ العائلي.
• يمكن إجراء اختبارات جينية لتأكيد التشخيص.

العلاج:

لا يوجد علاج شافٍ لعسر التقرن الخلقي، ولكن يمكن علاج الأعراض. وقد يشمل العلاج ما يلي:

• أدوية لعلاج مشاكل نخاع العظم.
• عمليات جراحية لعلاج بعض التشوهات.
• العلاج الكيميائي أو الإشعاعي لعلاج السرطان.
• متابعة منتظمة للكشف عن السرطان.

معلومات إضافية:

• عسر التقرن الخلقي هو مرض نادر يصيب حوالي شخص واحد من كل مليون شخص.
• يؤثر المرض على الذكور أكثر من الإناث.
• يمكن أن يكون عسر التقرن الخلقي مهددًا للحياة، خاصة إذا كان يؤثر على نخاع العظم أو إذا تطور السرطان.