غياب الفك.. فقد الفك العلوي أو السفلي بشكل كامل أو جزئي. نقص تطور الأذن الوسطى والداخلية والأقواس الوجنية والعظم الصدغي والعضلات والأعصاب

غياب الفك
Agnathia

أي فقد الفك العلوي أو السفلي بشكل كامل أو جزئي.

والأكثر مشاهدةً هو الفقد الجزئي .

وأكثر الحالات مشاهدة  فيه هي غياب الرأد و اللقمة والأذن في الجانب المصاب (الأذن، الفك "اللقمة والرأد" تنشأ من الوريقة الجنينية الخارجية).

ويترافق هذا الاضطراب بنقص تطور الأذن الوسطى والداخلية والأقواس الوجنية والعظم الصدغي والعضلات والأعصاب.

غياب الفك هي حالة شاذة نادرة للغاية.
منذ الوصف الأول لـ Kerckring في عام 17171، تم الإبلاغ عن أكثر من 140 فردًا مصابًا.

وتتميز هذه الحالة الشاذة المتقطعة بالفك السفلي الغائب أو الناقص التنسج، فم صغير أو غائب (microstomia) وموقع منتصف الأذنين في النموذج من التشويش الأذني يسمى melotia و / أو الانصهار الأذني يسمى synotia3.

يحدث الشلل الدماغي شائعًا بالاشتراك مع عيوب خط الوسط الشديدة بما في ذلك holoprosencephaly و cyclopia و proboscis والتشوهات الدماغية الأخرى.

تم الإبلاغ عن حدوثه في أقل من 1 من كل 70000 ولادة.
ومع ذلك، وجد Blaas et al.4 أن 10٪ من جميع حالات الإصابة بنقص التصلب الشوكي في سلسلتهم مصابة بالتهاب الرأس العظمي واقترحوا التقليل من معدل الإصابة الحقيقي.

نود أن نساهم في الأدب مع وصف لحالة قصوى إضافية تم اكتشافها عند الحمل لمدة 21 أسبوعًا، ونؤكد على دور الموجات فوق الصوتية ثلاثية الأبعاد (3D) في إظهار ملامح الوجه.
------------------------------
غياب الفك هو اعتلال عصبي قاتل نادر للقوس الفرعي الأول، يتميز بالنعاس (التكاثر الفك السفلي)، الإزاحة البطينية والانصهار الوسطي للآذان الخارجية (الغشاء الزليلي)، الصغر العضلي (الفم الصغير) والأغلوزيا (غياب اللسان) أو اللسان المصغر (اللسان الصغير).

هذا الشذوذ هو نتيجة لفشل هجرة خلايا القمة العصبية من الدماغ الخلفي مما يساهم في تطوير بروز الفك العلوي والفك السفلي للقوس الأول.

تم استقبال جنين أنثى من 28 أسبوعًا من الحمل، تم إجهاضه تلقائيًا، للتشريح.
عند الفحص الخارجي، أظهر الجنين آذانًا مشوهة بطريقًا بطنيًا في منطقة الرقبة، والحنقة، و microstomia ، و microglossia.

وكشف الفحص الداخلي للمرض العكسي الكلي، عيب الحاجز الأذيني والغياب الثنائي للأعصاب الفك السفلي. حالتنا فريدة من نوعها، وتم إصدارها هنا للنشر، نظرًا لارتباط otcephaly مع situs inversus totalis في غياب holoprosencephaly. نناقش وجهات النظر الحالية، واستعراض الأدب والآليات الجزيئية المتورطين في الزخرفة المعقدة otcephaly.