اعتلالات المتقدرات أو أمراض الميتوكندريا:
Mitochondrial diseases
تدخل المتقدرات ضمن التركيب الأساسي للخلايا.
وتحتوي على 37 مورثة تختص بإنتاج بروتينات تتعلق بعملية التنفس الخلوي لإنتاج الطاقة اللازمة لإتمام العمليات الحيوية بالخلية.
ويتم توارث اعتلالات هذه المورثات عن طريق الأم للأبناء والبنات وذلك كونها تتواجد في سائل البويضة من الأم.
ومن أمثلة هذه الاعتلالات العمى الليلي، وضمور ليبر البصري.
أمراض متقدرية (بالإنجليزية: Mitochondrial diseases) أو أمراض الميتوكندريا هي مجموعة من الاضطرابات الناتجة عن خلل في وظيفة الميتوكندريون (كما تسمى أيضا المتقدرة) وهي عضية تنتج الطاقة للخلية.
توجد المتقدرات في كل خلايا جسم الإنسان باستثناء خلايا الدم الحمراء وتعمل على تحويل جزيئات الطعام إلى طاقة آي تي بي تغذي الخلية.
تنتج أمراض الميتوكندريا أحيانا (حوالي 15%) عن طفرات في دنا الميتوكندريا مما يؤثر على عملها، وأحيانا أخرى تنتج عن طفرات في جينات الحمض النووي للنواة والذي يقوم بتشفير وصناعة أغلب البروتينات التي تحتاجها الميتوكوندريا وأي طفرة وراثية أو خلل في صناعة أي من هذه البروتينات من الممكن أن يؤدي إلى المشكلة.
تكتسب أمراض الميتوكوندريا خصائص فريدة من نوعها بسبب الطريقة التي تنتقل بها الأمراض وراثيا وبسبب أن للميتوكوندريا دور حيوي للغاية في وظيفة الخلية.
تنشأ اضطرابات الميتوكندريا بسبب (طفرات مكتسبة أو موروثة) في دي إن إيه المُتقدرة، أو في جينات الحمض النووي الذي يقوم بتشفير أغلب البروتينات التي تحتاجها الميتوكوندريا. قد تكون أيضا نتيجة خلل مكتسب في وظيفة الميتوكوندريا بسبب الآثار العكسية للعقاقير أوالعدوى أو أسباب بيئية أخرى.
يحتوي الحمض النووي على نسختين لكل خلية (باستثناء خلايا الحيوانات المنوية)، إحدى النسخ موروثة من الأب والآخر من الأم.
على أي حال فإن الحمض النووي للميتوكوندريا تُورث بدقة من الأم ويحتوي كل عضية من الميتوكوندريا عادة ما بين 2 و 10 نسخ mtDNA.
تفصل الميتوكوندريا بشكل عشوائي بين الخليتين الجديدتين أثناء الانقسام الخلوي، تصنع هذه الميتوكوندريا المزيد من النسخ، وعادة ما تصل إلى 500 ميتوكوندريا لكل خلية. عندما تُنسخ mtDNA أثناء تكاثر الميتوكوندريا، يمكن أن تتراكم طفرات عشوائية وهذه الظاهرة تسمى التغاير.
إذا كانت بعض نسخ mtDNA الموروثة من الأم معيبة، فقد يؤدي تقسيم الميتوكوندريا إلى أن تنتهي معظم النسخ التالفة في واحدة فقط من الميتوكوندريا الجديدة.
قد يصبح مرض الميتوكوندريا واضحًا سريريًا بمجرد وصول أعداد الميتوكوندريا المتأثرة إلى مستوى معين، وتسمى هذه الظاهرة «عتبة التعبير».
تحدث طفرات الحمض النووي في الميتوكوندريا بشكل متكرر، بسبب نقص قدرة الحمض النووي على التحقق من الخطأ.
هذا يعني أن اضطرابات الحمض النووي للميتوكوندريا قد تحدث بشكل نسبي وعفوي.
قد تؤدي أيضًا العيوب في الإنزيمات التي تتحكم في تكرار الحمض النووي للميتوكوندريا (والتي شُفرت جميعها بواسطة جينات في الحمض النووي) إلى حدوث طفرات في الحمض النووي للميتوكوندريا.
يجري التحكم في معظم وظائف الميتوكوندريا والتكوين الحيوي بواسطة الحمض النووي. يشفر الحمض النووي للميتوكوندريا البشري 13 بروتينًا من سلسلة الجهاز التنفسي، في حين أن معظم البروتينات والمكونات التي يُقدّر عددها بـ 1500 بروتين والتي تستهدف الميتوكوندريا مُشفرة نوويًا.
ترتبط العيوب في جينات الميتوكوندريا المشفرة نوويًا بالمئات من الأنماط المرضية السريرية بما في ذلك فقر الدم والخرف وارتفاع ضغط الدم وورم الغدد اللمفاوية واعتلال الشبكية والنوبات واضطرابات النمو العصبية.
اكتشفت دراسة أجراها باحثون من جامعة ييل (نُشرت في عدد 12 فبراير 2004 من مجلة نيوإنغلاند الطبية) دور الميتوكوندريا في مقاومة الأنسولين عند مرضى السكري من النمط الثاني.
وقد أظهرت دراسات أخرى أن الآلية قد تنطوي على انقطاع إشارات الميتوكوندريا عن خلايا الجسم. أظهرت دراسة أجريت في مركز بنينغتون للأبحاث الطبية الحيوية في باتون روج، لويزيانا، أن هذا بدوره يعطل جزئيًا الجينات التي تنتج الميتوكوندريا.
التسميات
وراثة