بيتا ثلاسيميا كبرى "مصاب بالمرض" ويؤدي إلى تكسر شديد لكريات الدم الحمراء منذ الصغر.
ويؤدي إلى تضخم الطحال والكبد وفقر دم شديد (نقص شديد بكمية الهيموجلوبين في الدم) ويرقان (بو صفار) وزيادة كمية الحديد في الجسم و ترسبه في الأنسجة مما يؤدي إلى تلفها.
هيموجلوبين البالغين لا يوجد في الدم أو موجوداً بنسبة ضئيلة جداً والسائد هو الهيموجلوبين الجنيني (هيموجلوبين Hemoglobin F) ويحتاج المريض إلى نقل دم طيلة حياته.
التسميات
فقر دم