الثلاسيميا.. خلل في إنتاج احدى السلاسل الأمينية الضرورية لإنتاج هيموجلوبين البالغين بنسبتة الطبيعية في السلسلة ألفا ثلاسيميا أو السلسلة بيتا ثلاسيميا

الثلاسيميا تعني و جود خلل في إنتاج احدى السلاسل الأمينية الضرورية لإنتاج هيموجلوبين البالغين بنسبتة الطبيعية.
ويكون الخلل إما في السلسلة ألفا (ألفا ثلاسيميا) أو السلسلة بيتا (بيتا ثلاسيميا) وهي الأكثر إنتشاراً.
ويؤدي الخلل إلى نقص في كمية السلسلة المتوفرة لتتحد مع السلاسل من الأنواع الأخرى لإنتاج الهيموجلوبين مما يؤدي إلى ترسبها في كريات الدم الحمراء وبالتالي تكسرها في الطحال أسرع من كريات الدم الحمراء الطبيعية.
والثلاسيميا مرض وراثي يرثه الشخص من الأبوين.
ويرث من كل منهما جيناً واحداً لإنتاج السلسلة بيتا أي جين (بصمة وراثية) من الأب والأخرى من الأم.
فإذا ورث جيناً واحداً يكون مصاباببيتا ثلاسيميا صُغرى (Beta Thalassemia Trait) أو من الأب والأم فيكون مصابا ببيتا ثلاسيميا كُبرى (Beta Thalassemia Major).