الأمراض الوراثية.. مجموعة غير متجانسة من الأمراض المزمنة يتم توارثها عن طريق تناسل المادة الوراثية يكون في إحدى طرفيها اعتلال المادة الوراثية بنسبة ضئيلة

تعرف الأمراض الوراثية بأنها مجموعة غير متجانسة من الأمراض المزمنة ذات الأعراض الصحية المستعصية على العلاج الناجع.

يتم توارثها من الوالدين إلى الأبناء والبنات عن طريق تناسل المادة الوراثية (الحقيبة الوراثية).

وتمثل طيفًا عريضًا من الأمراض يكون في إحدى طرفيها اعتلال المادة الوراثية بنسبة ضئيلة وفيها تكوِّن العوامل المعدية النسبة الغالبة وفي الجانب الأخر تمثل الاعتلالات الوراثية الغالبية العظمى للأسباب المرضية.

فالمرض الوراثي عبارة عن مرض يكون بسبب اختلال في الجينات او الكروموسومات.

(الجين هي وحدة الوراثة او المادة التي تنقل الصفة الوراثية من جيل لأخر).

المرض الوراثي قد ينتقل الى الاجيال التالية أو قد لا يظهر وهذا يعتمد على طبيعة

بعض الامراض الوراثية تكون نتيجة خلل في المادة الوراثية للوالدين او قد تكون طفرة حديثة.

المرض الوراثي قد يحدث بسبب تغير في جين واحد فقط وهذا ما يسمى بـ امراض الجين الواحد single gene diseases ويوجد اكثر من 400 مرض لهذا النوع.

لذلك، في حالة كان احد الوالدين حاملاً لمرض وراثي او مصاباُ به فإنه بالامكان التأكد من سلامة الجنين عبر فحص المادة الوارثية بواسطة طريقة تسمى بـ الفحص الوراثي قبل الغرس (PGD).

الأمراض الوارثية قد تكون على مستوى الكروموسوم كمتلازمة داون أو على مستوى الجينات كأنيميا الفول.

يتم تقسيم قابلية انتقال الطفرات الجينية بناءُ على نوع الكرووسوم (1-22 كروموسوم جسدي) او (23- كروموسوم جنسي):

- العامل الوراثي السائد:

تحتاج الصفة الوراثية ليكون احد الوالدين مصاباُ ليظهر المرض في نسبة معينة من الابناء لقدرة الصفة السائدة على اظهار نفسها .

ويجب الاشارة الى أنة في حالة كان احد الوالدين يحمل صفة وراثية سائدة، فليس شرطاً أن يصبح جميع الابناء حاملين لهذه الصفة وإنما هي عملية تقديرية حسابية.

- العامل الوراثي المتنحي:

تحتاج الصفة الوارثية ليكون كلا الوالدين حاملان لهذه الصفة ليظهر المرض على نسبة معينة الابناء.

الصفة المتنحية لاتستطيع اظهار نفسها الا في حالة وجود عامل متنحي آخر.

استثناء:

- في حالة الطفرات الجينية التي تحدث في الكروموسوم الجنسي (x-linked) فإن قاعدة الصفة المتنحية لايتم تطبيقها بسبب ان المادة الوراثية للذكور (XY) تختلف عن الإناث (XX) .

لذلك، في حالة اصابه الذكور بصفة وراثية متنحية في الكروموسوم الجنسي فإن الصفة ستظهر لعدم وجود عامل اخر يمنع ظهور هذه الصفة كما يحدث عادةً في الكروموسومات الجسدية.

أيضاً، في حالة إصابة الأب بمرض وراثي (x-liked) فإن هذه الصفة لن تنتقل الى الابناء الذكور لإن الذكور يحملون الكروموسوم (Y) من الاب.

* العوامل الوراثية السائدة والمتنحية لاتخص الأمراض الوراثية وحسب وإنماء تعم جميع الصفات الوراثية كلون الشعر وفصيلة الدم .

زواج الاقارب:

- لاشك بأن نسبة هذا الزواج في المجتمات الشرقية وخاصة العربية منها تعد عالية مقارنةً بدول العالم الغربي.

في الاونة الاخيرة بدا المجتمع يهتم الى ما قد تسببه مثل هذه الزيجات من امراض وراثية التي بدورها تؤثر تاثيراً سلبياً في حياة

الأسرة.

لكن ما هو التفسير العلمي لمحاولة تجنب مثل هذا الزواج وهل زواج الاقارب قد يكون افضل من زواج الاباعد؟

الرد على هذه التساؤلات يكمن في الاجابة التالية:

- الزوجان اللذان تربطهم قرابة دم قوية (أولاد عم أو خال) تكون فرصة مشاركة الصفات المتنحة أكبر من غيرهم بمقدار

الضعف.

فمثلاً لو أن نسبة اصابة طفل من زوجان لا تربطهم علاقة دم تكون 2-3% فإن الطفل من والدان تربطهم علاقة دم قد تصل الى 6%.

تكمن مشكلة زواج الاقارب أن الزوجين قد يحملان صفات متنحة من الاجداد ونسبة التقاء هذه الصفات تكون كبيرة مقارنة بزواج الاباعد.

عدة دراسات اكدت ان الاخوان والاخوات يتشابهم في المادة الوارثية بنسبة 50% بينما يتشابه ابناء العم والخال بنسبة 12.5%.

زواج الاقارب قد يعد اكثر اماناً من زواج الاباعد في حالة أن مرض وراثي معين منتشر في المجتمع وأن الاسرة سليمة من هذا المرض.

مثلاً عائلة نقية وراثياً وهاجرت الى مجتمع تكون نسبة مرض وراثي معين عالية فيه ,فإن زواج الاقارب يعد أكثر اماناً في هذه الحالة.

طرق الكشف عن الطفرات الوراثية:

يوجد عدة طرق يتم من خلالها الكشف عن التغيرات على الجينات او الكروموسومات:

1- تحليل الكروموسومات (karyotyping):

- يتم الكشف عن الامراض الوراثية المتعلقة بالكروموسومات من ناحية العدد والشكل وبالإمكان تشخيص عدة امراض باستخدام

هذه التقنية كمتلازمة داون.

2- FISH )Fluorescence in situ hybridization):

- تعتبر تقنية حديثة اكثر تطوراً من Karyotyping ولها استخدامات اوسع ولكنها تعمل بنفس الطريقة من ناحية فحص الكروموسوم.

تستخدم هذه التقنية مادة البروب (probe) للارتباط بالكروموسوم.

3- الرحلان الكهربائية للهيموقلوبن (HG electrophoresis):

- تستخدم للكشف عن انواع الهيموغلوبين الموجودة في الدم وبالامكان تشخيص عدة امراض كالانيما المنجلية والثلاسيميا.

الفحص الوراثي قبل الغرس (PGD):

PGD هي اختصار لـ Preimplantation genetic diagnosis وتعني عمل الفحوصات للتأكد من سلامة الجنين من الأمراض الوارثية قبل عملية الغرس داخل الرحم.

يتم تلقيح البويضة خارج الرحم عبر عملية تسمى (in vitro fertilization (IVF وعادةً ما تستخدم للاشخاص اللذين يواجهون صعوبة في الحمل بالطريقة التقليدية.

بعد عملية التلقيح، يتم استخراج المادة الوراثية والتأكد من خلوها من الأمراض الوراثية.

يفضل عمل هذه الطريقة لمن لديهم صفات مرضية وراثية سائدة او متنحة.