ما هي متلازمة تيرنر؟
متلازمة تيرنر (Turner Syndrome) هي اضطراب وراثي يؤثر فقط على الإناث. تحدث هذه المتلازمة عندما يكون أحد كروموسومي X (الكروموسومات الجنسية) مفقودًا كليًا أو جزئيًا. تلعب الكروموسومات دورًا حيويًا في تحديد الصفات الجنسية والنمو والتطور.
الأسباب:
في الوضع الطبيعي، تمتلك الإناث كروموسومين X (XX)، بينما يمتلك الذكور كروموسوم X وكروموسوم Y (XY). في متلازمة تيرنر، يكون لدى الإناث كروموسوم X واحد فقط (X0) أو يكون أحد كروموسومي X لديه تشوه أو جزء مفقود. يحدث هذا الخلل عادةً بشكل عشوائي أثناء تكوين البويضات أو الحيوانات المنوية، أو في المراحل المبكرة من التطور الجنيني.
الأعراض:
تختلف الأعراض بشكل كبير بين الإناث المصابات بمتلازمة تيرنر. بعض الفتيات قد يعانين من أعراض خفيفة لا تُلاحظ إلا في مرحلة البلوغ، بينما يعاني البعض الآخر من أعراض أكثر وضوحًا منذ الطفولة المبكرة. من أهم الأعراض:
- قصر القامة: يُعتبر قصر القامة من أكثر العلامات المميزة لمتلازمة تيرنر. غالبًا ما يكون متوسط الطول عند البالغات المصابات حوالي 143 سم.
- فشل المبيضين: تفقد معظم الإناث المصابات بمتلازمة تيرنر وظيفة المبيضين في سن مبكرة، مما يؤدي إلى عدم القدرة على إنتاج البويضات وبالتالي العقم. كما يؤدي ذلك إلى نقص في إنتاج الهرمونات الجنسية الأنثوية، مما يتطلب علاجًا هرمونيًا.
- تشوهات القلب: تُعاني نسبة كبيرة من المصابات بمتلازمة تيرنر من مشاكل في القلب، مثل تضيق الأبهر أو تشوهات في الصمامات القلبية.
- تشوهات الكلى: قد توجد تشوهات في الكلى لدى بعض المصابات، ولكنها غالبًا لا تُسبب مشاكل صحية خطيرة.
- وذمة لمفية: قد تُلاحظ انتفاخات في اليدين والقدمين، خاصة عند الولادة أو في مرحلة الطفولة المبكرة.
- مظهر مميز: قد يشمل المظهر المميز للمصابات بمتلازمة تيرنر: عنق قصير مع طيات جلدية، خط شعر منخفض في مؤخرة العنق، أذنان منخفضتان، صدر عريض مع حلمات متباعدة.
- صعوبات التعلم: قد تُعاني بعض الفتيات من صعوبات في التعلم، خاصة في الرياضيات والمهارات البصرية المكانية.
التشخيص:
يتم تشخيص متلازمة تيرنر عن طريق:
- التحليل الكروموسومي (النمط النووي): هو الاختبار الأساسي لتشخيص المتلازمة، حيث يتم فحص الكروموسومات لتحديد وجود كروموسوم X مفقود أو وجود تشوه فيه.
- الفحص البدني: يُساعد الفحص البدني في الكشف عن الأعراض المميزة للمتلازمة.
- الفحوصات الأخرى: قد تُجرى فحوصات إضافية لتقييم وظائف القلب والكلى والغدة الدرقية.
العلاج:
لا يوجد علاج شافٍ لمتلازمة تيرنر، ولكن هناك علاجات تُساعد في إدارة الأعراض وتحسين نوعية حياة المصابات:
- العلاج بهرمون النمو: يُستخدم لتحسين الطول النهائي.
- العلاج الهرموني البديل (الإستروجين والبروجستيرون): يُستخدم لتعويض نقص الهرمونات الجنسية، وتحفيز ظهور الصفات الجنسية الثانوية، والحفاظ على صحة العظام.
- علاج مشاكل القلب والكلى: يتم علاج أي مشاكل في القلب أو الكلى بشكل منفصل.
- الدعم التعليمي والنفسي: يُساعد في التعامل مع صعوبات التعلم والمشاكل النفسية والاجتماعية.
المضاعفات:
قد تُؤدي متلازمة تيرنر إلى مضاعفات صحية أخرى، مثل:
- ارتفاع ضغط الدم.
- مشاكل في السمع.
- مشاكل في الرؤية.
- هشاشة العظام.
- قصور الغدة الدرقية.
- داء السكري.
أهمية التشخيص المبكر:
التشخيص المبكر يُساعد في بدء العلاج المُناسب وتقليل احتمالية حدوث المضاعفات. من المهم أن تُتابع الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر من قبل فريق طبي مُتخصّص يشمل أطباء الغدد الصماء وأطباء القلب وأطباء الكلى وأخصائيي التربية الخاصة.
الخلاصة:
متلازمة تيرنر هي حالة وراثية تُؤثر على الإناث وتتميز بمجموعة من الأعراض. التشخيص المبكر والمتابعة الطبية والعلاج المُناسب يُساهمون في تحسين نوعية حياة المصابات.
التسميات
إعاقة عقلية