طفرات الحذف والإضافة.. نزع أو إضافة قاعدة نيتروجينية في التسلسل النيوكليوتيدي وتغيير كبير في تسلسل الأحماض الأمنية والمكونة للبروتين

عندما تنزع أو تضاف قاعدة نيتروجينية في التسلسل النيوكليوتيدي، فإن إطار القراءة سيتغير بالنسبة لجميع الثلاثيات التي تلي منطقة الإضافة أو الحذف.
وهذا يؤدي إلى تغيير كبير في تسلسل الأحماض الأمنية والمكونة للبروتين.
وإذا استمرت عملية الإضافة أو الحذف حتى عدد القواعد المضافة أو المحذوفة ثلاث قواعد (أي ثلاثية واحدة) فإن هذا يؤدي إلى عودة العبارة الموالية إلى ترتيبها الأصلي.
تؤدي هذه الطفرات إلى نمط ظاهري طافر، يكون الحذف هو السبب في أغلب الأمراض الوراثية أما الإضافة فهي نادرة (4، 12)، فمثلا التتابع:
ACT   CAT   CGG   GCA    ACT   TGA
Stop   Val   Ala   Arg   Stop   Thr
يتغير تماما عند إضافة قاعدة G في الوضع الرابع ليصبح:
ACT    CGA    TCG    GGC    AAC   TTG   A
Stop   Arg   Ser   Pro   Leu   Asn
و يستمر التغيير في قراءة العبارات بعد هذه الإضافة حتى تصل القواعد المضافة إلى ثلاثية كاملة، عندئذ تعود الثلاثيات الموالية لمكان الإضافة إلى صورتها الأصلية:
ACT   GGC   ACT   GGG   CAA   CTT   GA
Stop   Pro   Stop   Pro   Val   Glu
ACT   GGG   CAT   CGG   GCA   ACT   TGA
Stop   Pro   Val   Ala   Arg   Stop   Thr
ومثال ذلك الطفرة التي تحدث في الثلاثية 138 (UCC) من السلسلة a للهيموغلوبين حيث تفقد القاعدة C، مما يؤدي إلى تغير إطار القراءة للثلاثيات الباقية من السلسلة، وتتحول إلى السلسلة a تحتوي على 5 أحماض أمنية زائدة.