حالات دراسة الصيغة الصبغية للطفل.. تشوهات متعددة مجتمعة كوجود سحنة خاصة أو صغر الرأس. قصر قامة غير مفسر عند الإناث للبحث عن متلازمة تورنر

ما هي الحالات التي يطلب فيها الطبيب دراسة الصيغة الصبغية للطفل؟

1- عند الطفل حديث الولادة في حال تشخيص متلازمة ناجمة عن خلل صبغي كما في متلازمة داون.

2- في حال وجود تشوهات متعددة مجتمعة كوجود سحنة خاصة أو صغر الرأس.

3- عند وجود قصر قامة غير مفسر عند الإناث للبحث عن متلازمة تورنر.

4- عند وجود تأخر عقلي غير مفسر للبحث عن متلازمة الصبغي اكس الهش.

5- عند وجود أعضاء تناسلية مبهمة عند الطفل.

6- عند تشخيص رنح توسع الأوعية الشعرية, متلازمة بلوم , و جفاف الجلد المتصبغ.

7- عند تشخيص ابيضاض الدم اللمفاوي أو النقوي (سرطان الدم).