الأمراض البشرية نتيجة للشذوذ في عدد الكروموسومات.. متلازمة داون "البلاهة المنغولية". متلازمة تيرنز. متلازمة كلاينفلتر

خلايا جسم الإنسان بها 23 زوج من الكروموسومات أما الزيادة أو النقص في عدد الكروموسومات يسبب موت الحيوان أو تشوهات من المستحيل شفائها.

علل:
في السنوات الماضية اصبح من السهل دراسة الكروموسومات خاصة في حالة الانقسام غير المباشر؟
ـ لأن الكروموسومات تكون أكثر وضوحاً وتميزاً.
الشذوذ الكروموسومي: هي خلل في عدد الكروموسومات.
سبب حدوثه: خلل أثناء الانقسام الاختزالي.
ملحوظة:
من النادر شفاء هؤلاء المرض ولكن في بعض الحالات يمكن مساعدة المريض بحقنه بالهرمونات.

ـ أمثلة لهذه الحالات:

اسم المرض	متلازمة داون "البلاهة المنغولية"	متلازمة تيرنز	متلازمة كلاينفلتر
نسبة حدوثه "أين يحدث"	يحدث بنسبة 0.16% من مواليد  (ذكور + إناث)	يحدث بنسبة 0.04% من مواليد الإناث فقط	يحدث بنسبة 0.1% من مواليد الذكور فقط
أعراض الإصابة بالمرض	1- شاذ من الناحية الجسمية والعقلية 2- انخفاض الذكاء 3- الجسم غير متناسق 4- مقطع العين مائل 5- الأذنان غير طبيعية والأنف مضغوط	1- لا تصل إلى النضج الجنسي (عقيمة) 2- قصيرة (145 سم عند البلوغ) 3- تأخر عقلي 4- اختفاء العادة الشهرية 5- عدم القدرة على الإنجاب	1- لا يصل إلى النضج الجنسي (عقيم) 2- طويل (استطالة الأذرع و السيقان)
السبب	زيادة عدد الكروموسومات في خلاياهم إلى 47 بدلاً من 46 كروموسوم ، حيث يحتوي الزوج رقم 21 من الكروموسومات الجسدية على 3 كروموسومات بدلاً من 2.	نقص عدد الكروموسومات حيث يكون 45 بدلاً من 46 كروموسوم ، حيث يختفي أحد كروموسومي X في الزوج الجنسي أثناء الانقسام الاختزالي (نتجت بويضة بدون كروموسوم X وخصبها حيوان يحمل X) ويكون تركيبها الوراثي XO بدلاً من XX	زيادة عدد الكروموسومات في خلاياهم إلى 47 بدلاً من 46 كروموسوم، والزيادة هنا هو كروموسوم واحد في الكروموسومات الجنسية فيكون تركيبه الوراثي XXY بدلاً من XY.

قارن بين متلازمة داون ومتلازمة كلاينفلتر؟

المتلازمتان سببهما زيادة في عدد الكروموسومات إلى 47 كروموسوم ولكن الزيادة في متلازمة داون في الزوج الجسدي رقم 21 من الكروموسومات الجسدية أما الزيادة في متلازمة كلاينفلتر فتكون في الزوج الجنسي (رقم 23).

المتلازمتان تحدث في الذكور بالإضافة إلى الإناث بالنسبة لمتلازمة داون.