الطفرات الوراثية النقطية: أنواعها، آلياتها، تأثيراتها على البروتينات والأمراض الوراثية، ودورها في التطور

ما هي الطفرة الوراثية النقطية؟

الطفرة الوراثية النقطية Point mutation هي تغيير في نيوكليوتيد واحد في تسلسل الحمض النووي (DNA). يمكن أن يكون لهذا التغيير تأثيرات مختلفة على الجين والبروتين الذي يشفر له، اعتمادًا على نوع الطفرة وموقعها.

آلية حدوث الطفرات النقطية:

• أخطاء تضاعف الحمض النووي:

1. خلال عملية تضاعف الحمض النووي، يمكن أن يرتكب إنزيم بوليميراز الحمض النووي أخطاء، مثل إدخال نيوكليوتيد خاطئ أو حذف نيوكليوتيد.
2. عادةً ما يكون لدى الخلايا آليات إصلاح الحمض النووي لتصحيح هذه الأخطاء، ولكن في بعض الأحيان تفشل هذه الآليات، مما يؤدي إلى حدوث طفرة.

• المطفرات:

1. المطفرات هي عوامل فيزيائية أو كيميائية يمكن أن تلحق الضرر بالحمض النووي وتزيد من معدل الطفرات.
2. تشمل المطفرات الشائعة الإشعاع فوق البنفسجي، والأشعة السينية، والمواد الكيميائية مثل دخان السجائر وبعض المبيدات الحشرية.

• تفاعلات كيميائية تلقائية:

1. يمكن أن يخضع الحمض النووي لتفاعلات كيميائية تلقائية، مثل إزالة الأمين من السيتوزين، مما يحوله إلى يوراسيل.
2. إذا لم يتم إصلاح هذا التغيير، فقد يؤدي إلى حدوث طفرة أثناء تضاعف الحمض النووي.

تأثيرات الطفرات النقطية على البروتينات:

• الطفرات الصامتة:

1. على الرغم من أن الطفرة الصامتة لا تغير تسلسل الأحماض الأمينية للبروتين، إلا أنها يمكن أن تؤثر على بنية الحمض النووي الريبوزي الناقل (tRNA) أو سرعة ترجمة البروتين.
2. في بعض الحالات، يمكن أن تؤدي الطفرات الصامتة إلى تغيير طفيف في بنية البروتين أو وظيفته.

• الطفرات المغلِّطة:

1. يعتمد تأثير الطفرة المغلِّطة على البروتين على الحمض الأميني الذي يتم استبداله وموقعه في البروتين.
2. إذا تم استبدال حمض أميني بحمض أميني مشابه، فقد يكون التأثير ضئيلًا.
3. إذا تم استبدال حمض أميني بحمض أميني مختلف تمامًا، فقد يؤدي ذلك إلى تغيير كبير في بنية البروتين ووظيفته.

• الطفرات الهُرائية:

1. تؤدي الطفرات الهُرائية دائمًا تقريبًا إلى إنتاج بروتين أقصر وغير وظيفي.
2. يمكن أن يكون لهذا تأثيرات مدمرة على الخلية أو الكائن الحي.

• طفرات الإزاحة: إن تأثير طفرات الإزاحة غالباً ما يكون له نتائج وخيمه على البروتين الناتج.

الطفرات النقطية والأمراض الوراثية:

• يمكن أن تؤدي الطفرات النقطية إلى مجموعة متنوعة من الأمراض الوراثية، بما في ذلك:

1. فقر الدم المنجلي: ناتج عن طفرة مغلِّطة في جين الهيموجلوبين.
2. التليف الكيسي: ناتج عن طفرات مختلفة في جين منظم التوصيل الغشائي للتليف الكيسي (CFTR).
3. داء هنتنغتون: ناتج عن تكرار ثلاثي النوكليوتيدات في جين هنتنغتين.

• في بعض الحالات، يمكن أن تزيد الطفرات النقطية من خطر الإصابة بأمراض معقدة، مثل السرطان وأمراض القلب.

الطفرات النقطية والتطور:

• الطفرات النقطية هي مصدر للتنوع الوراثي، وهو أمر ضروري للتطور.
• يمكن أن تؤدي الطفرات النقطية إلى ظهور صفات جديدة يمكن أن تساعد الكائنات الحية على التكيف مع البيئات المتغيرة.
• على مدى فترات طويلة من الزمن، يمكن أن تتراكم الطفرات النقطية وتؤدي إلى تطور أنواع جديدة.

تطبيقات الطفرات النقطية:

• يستخدم العلماء الطفرات النقطية لدراسة وظيفة الجينات والبروتينات.
• يمكن استخدام الطفرات النقطية لإنشاء كائنات معدلة وراثيًا لأغراض بحثية أو تجارية.
• يتم تطوير علاجات جينية تعتمد على تصحيح الطفرات النقطية المسببة للأمراض.