دور دراسة الصيغة الصبغية في تشخيص المرض الوراثي.. تنتج أكثر الأمراض الوراثية عن خللٍ في المورثات و ليس الصبغيات

هل تفيد دراسة الصيغة الصبغية في تشخيص المرض الوراثي؟

1- لا تفيد بشكل عام, ومن النادر مشاهدة مرض وراثي ناجم عن خلل في عدد أو شكل الصبغيات.

2- تنتج أكثر الأمراض الوراثية عن خللٍ في المورثات و ليس الصبغيات.

3- مثال ذلك حالة المنغولية الناجمة عن وجود صبغي زائد في الزوج 21.

4- فلا تعد هذه حالة وراثية، ومن الأمثلة النادرة عن انتقال الأمراض بالوراثة نتيجة خلل الصبغيات هو بعض أنواع السرطانات.