صعوبات دراسة الوراثة في الإنسان.. الجينوم البشري هو التركيبة الكاملة للمادة الوراثية في الإنسان

صعوبات تواجه دراسة الوراثة في الإنسان:
1- طول عمر الجيل في الإنسان.
2- قلة عدد الأفراد الناتجة عن التزاوج في الأسرة الواحدة.
3- كثرة عدد الكروموسومات وتعقيد تركيبها.
4- كثير من صفات الإنسان تخضع للجينات المتعددة.
5- صعوبة إخضاع الإنسان للتجارب الوراثية أو الزيجات التي يحددها الباحث.

الجينوم البشري:

هو التركيبة الكاملة للمادة الوراثية في الإنسان والتي سهلت من صعوبات دراسة الوراثة في الإنسان وقبل اكتشاف الجينوم البشري توصل العلماء لما سموه سجل النسب لتتبع صفة وراثية في عائلة كاملة.

ما هو البحث الجيني؟

البحث الجيني هو دراسة الحمض النووي البشري لمعرفة الجينات والعوامل البيئية التي تساهم في تطور المرض.
إذا اكتشفنا أسباب المرض، يمكننا اكتشاف المرض بشكل أفضل، ومعالجته بشكل أفضل، وفي أفضل الحالات ، يمكننا حتى منع حدوث المرض.

تقريبا كل مرض نعرفه له مكون وراثي.
اعتمادًا على المرض ، يمكن أن تكون المساهمة الجينية كبيرة جدًا أو صغيرة جدًا أو، في معظم الحالات، شيء بينهما.
يدرس الباحثون جميع الأمراض تقريبًا لمعرفة كيفية مساهمة العوامل الوراثية.
نحن نرث جيناتنا من آبائنا.

تخبر الجينات الجسم عن كيفية التطور والعمل.
هناك حوالي 25000 جين يصنع أشياء تحتاج أجسامنا إلى تطويرها والعمل.
جميع الجينات مصنوعة من الحمض النووي.
DNA هو رمز طويل جدًا يستخدم 4 أحرف فقط.

نحن نعلم أن الاختلافات في هذا الرمز يمكن أن تغير طريقة عمل الجين.
في بعض الأحيان يحدث الاختلاف في حرف واحد فقط. هذا ما يُعرف بـ SNP.
معظم SNPs لا تسبب مشاكل.
تساهم في الاختلافات الطبيعية بين شخص وآخر، أو ليس لها تأثير معروف.

ومع ذلك، هناك عدد قليل من SNPs التي يمكن أن تغير طريقة عمل الجين والمساهمة في المرض.
في بعض الأحيان يتم تغيير رمز DNA بواسطة قطع مفقودة أو إضافية.

يمكن أن تكون القطع المفقودة أو الإضافية صغيرة مثل حرف واحد أو كبيرة مثل آلاف الحروف.
اعتمادًا على ما هو مفقود أو متبقي، يمكن أن يساهم ذلك أيضًا في المشاكل الصحية.

البحث في العائلات:

أمراض مثل التوحد ومرض الزهايمر وأمراض القلب والسرطان شائعة.
يتأثر حوالي 1 من كل 110 أطفال بالتوحد، و 1 من كل 10 بالغين يصابون بمرض الزهايمر، و 1 من كل 3 بالغين يصابون بالسرطان خلال حياتهم.

نظرًا لأن هذه أمراض شائعة، فمن المتوقع أنه في بعض الأحيان قد يكون أكثر من شخص واحد في العائلة مصابًا بهذه الحالة.

ومع ذلك، عندما يتم جمع التاريخ الطبي للعائلة، يُلاحظ أن بعض العائلات لديها عدد أكبر بكثير من الأشخاص الذين يعانون من مرض معقد معين مقارنة بالعائلات الأخرى.

على سبيل المثال، تخيل عائلة تأثرت فيها الجدة الكبرى والجدة والأم (ثلاثة أجيال) بمرض الزهايمر.

نحن نعلم أن أفراد العائلة المرتبطين بشكل وثيق يشتركون في العديد من جيناتهم.
في الواقع، نحن نشارك نصف جيناتنا مع والدينا وإخواننا وأخواتنا وأطفالنا!
من المحتمل أن تكون هناك جينات مشتركة بين أفراد تلك الأسرة تشارك في تطور مرض الزهايمر.

من خلال تضمين هذه العائلة في البحث الجيني، يمكن للعلماء معرفة الاختلافات الجينية التي يتقاسمها أفراد الأسرة الذين يعانون من مرض الزهايمر ولكن لا توجد في أفراد الأسرة الآخرين.

تتقارب هذه الاختلافات الجينية في المنطقة التي يمكن أن يكون فيها الجين.
تسمى هذه التقنية للعثور على الجينات باستخدام عائلة دراسة عائلية، أو تحليل الروابط.

البحث في مجموعات كبيرة من الناس:

طريقة أخرى لإجراء البحوث الجينية هي إجراء اختبارات الحمض النووي على مجموعتين كبيرتين من الناس.
يعاني أحد الأشخاص من المرض ولا يعاني الآخر. أولئك الذين ليس لديهم ذلك يُعرفون أحيانًا بالضوابط.

في معظم الأحيان، لا يرتبط الأشخاص في هذا النوع من الدراسة ببعضهم البعض.
تسمى هذه التقنية بالارتباط.

تعتمد دراسات الارتباط على استخدام الآلاف إلى الملايين من SNPs (الموضحة أعلاه) في حمضنا النووي.
إذا كنت تستطيع أن تتخيل الحمض النووي الخاص بنا كخريطة طريق ضخمة ، فإن SNPs ستكون مثل علامات الأميال على طول الطريق.
يعرف العلماء موقع الملايين من SNPs في كل الحمض النووي البشري.

يعرف العلماء أيضًا أنه في موقع هذه SNPs هناك بعض الاختلاف في رمز DNA من شخص إلى آخر.
على سبيل المثال ، في SNP، قد يكون لدى شخص واحد حرف T (ثايمين) ، في حين أن شخصًا آخر لديه حرف G (guanine).

إذا تم مشاهدة DNA SNP معين في كثير من الأحيان في الأشخاص الذين يعانون من حالة، مثل مرض التوحد أو مرض الزهايمر، فقد يرتبط هذا SNP أو يقترب من منطقة ذات صلة من DNA مع الفوضى.

دراسات الجمعية هي مشاريع كبيرة للغاية وتتطلب مشاركة المئات، ويفضل أن يكون ذلك، الآلاف من الأشخاص المصابين بمرض وبدون المرض.

البحث عن الجينات المرشحة:

عند محاولة العثور على جينات تساهم في حدوث اضطراب، يقوم بعض الباحثين بالتحديد بفحص الجينات المرشحة.

الجينات المرشحة هي تلك التي يعتقد الباحثون أنها قد تكون متورطة في اضطراب، إما بسبب ما تفعله و / أو لأنها موجودة في منطقة من الحمض النووي تبدو مثيرة للاهتمام بناءً على الدراسات الأسرية أو دراسات الارتباط الموصوفة بشكل أكبر.

على سبيل المثال، من المعروف أن بعض الجينات المرشحة التي تم اختبارها لمرض التوحد متورطة في السلوك أو اللغة.

التنوع في البحث الجيني أمر بالغ الأهمية!

من المهم أن يتم تمثيل جميع المجموعات العرقية في البحث الجيني.
هذا لأن الأشخاص من نفس المجموعة العرقية يتشاركون في العديد من التغييرات والتغيرات نفسها في حمضهم النووي التي قد لا يشاركوها مع أشخاص من مجموعة عرقية مختلفة.

إذا شاركت مجموعة عرقية واحدة فقط في البحث الجيني، فإننا لا نتعرف إلا على الاختلافات في الحمض النووي المرتبطة بالمرض في تلك المجموعة العرقية المحددة.

عندما كان البحث الجيني الذي يبحث عن الجينات المعنية بسرطان الثدي قد بدأ للتو، كانت معظم النساء المشاركات في دراسات البحوث الجينية قوقازيات.

أدى هذا البحث إلى اكتشاف جينين مهمين للغاية (BRCA1 و BRCA2) معروفين حاليًا بأن النساء اللواتي لديهن طفرات في تلك الجينات معرضة بشدة لخطر الإصابة بسرطان الثدي والمبيض.

وجد أن العديد من الطفرات في جينات BRCA يمكن أن تنتج خطرًا كبيرًا للإصابة بالسرطان.
ومع ذلك، من خلال مشاريع البحث الأولية تم اكتشاف الطفرات التي كانت شائعة بين السكان القوقازيين فقط.

هذا يعني أنه عندما اختبر الطبيب امرأة غير قوقازية بحثًا عن طفرات في جينات BRCA، كان هناك احتمال كبير بأن النتائج غير حاسمة.

بعد سنوات عديدة من البحث الإضافي، تحسن الاختبار الجيني لسرطان الثدي بشكل كبير بالنسبة للنساء غير القوقازيين، كما أن اختبار هذه الجينات أكثر فائدة لهم في الوقت الحالي.

من خلال تضمين جميع المجموعات العرقية في البحث الجيني، يمكن لجميع المجموعات العرقية الاستفادة من نتائج البحث الجيني.