ما هي الهيموفيليا؟
الهيموفيليا hemophilia هي اضطراب نزيف وراثي نادر يتسبب في عدم تجلط الدم بشكل صحيح. هذا يعني أن الأشخاص المصابين بالهيموفيليا قد ينزفون لفترة أطول من المعتاد بعد الإصابة أو الجراحة، وقد يعانون من نزيف داخلي أو تلقائي.
الأسباب:
- تحدث الهيموفيليا بسبب طفرة أو تغيير في أحد الجينات التي تقدم تعليمات لصنع بروتينات عامل التخثر اللازمة لتكوين جلطة دموية.
- توجد هذه الجينات على الكروموسوم X، مما يعني أن الذكور أكثر عرضة للإصابة بالهيموفيليا من الإناث.
- يمكن أن ترث الإناث المصابات بالكروموسوم X المصاب الهيموفيليا، أو يمكن أن يكنّ "حاملات" للهيموفيليا، مما يعني أنهن يمكن أن ينقلن الجين المصاب إلى أطفالهن.
أنواع الهيموفيليا:
- الهيموفيليا أ (الهيموفيليا الكلاسيكية): يحدث هذا النوع بسبب نقص أو نقص عامل التخثر الثامن.
- الهيموفيليا ب (مرض الكريسماس): يحدث هذا النوع بسبب نقص أو نقص عامل التخثر التاسع.
الأعراض:
- نزيف في المفاصل، مما يسبب التورم والألم والتصلب.
- نزيف في الجلد (كدمات) أو العضلات والأنسجة الرخوة، مما يؤدي إلى تراكم الدم (ورم دموي).
- نزيف في الفم واللثة، ونزيف يصعب إيقافه بعد فقدان السن.
- نزيف بعد الختان أو الحقن أو الجراحة.
- دم في البول أو البراز.
- نزيف أنفي متكرر ويصعب إيقافه.
التشخيص:
- يتم تشخيص الهيموفيليا عن طريق فحوصات الدم التي تقيس مستويات عوامل التخثر.
- يمكن أيضًا إجراء الاختبارات الجينية لتحديد الطفرة المحددة التي تسبب الهيموفيليا.
العلاج:
- العلاج الرئيسي للهيموفيليا هو استبدال عامل التخثر المفقود عن طريق حقن مركزات العامل المحضرة تجارياً.
- يمكن للأشخاص المصابين بالهيموفيليا تعلم كيفية إجراء هذه الحقن بأنفسهم.
- يمكن أن تساعد الرعاية الطبية الجيدة من الأطباء والممرضات الذين يعرفون الكثير عن الاضطراب في منع بعض المشكلات الخطيرة.
- غالبًا ما يكون أفضل خيار للرعاية هو زيارة مركز علاج الهيموفيليا الشامل (HTC).
المضاعفات:
- يمكن أن يؤدي النزيف المتكرر في المفاصل إلى تلف المفاصل المزمن.
- يمكن أن يسبب النزيف في الدماغ مشاكل طويلة الأمد مثل النوبات والشلل.
- يمكن أن يحدث الموت إذا كان النزيف لا يتوقف أو إذا حدث في عضو حيوي مثل الدماغ.
- حوالي 15-20 في المائة من المصابين بالهيموفيليا يطورون جسمًا مضادًا (يسمى مثبطًا) يوقف عوامل التخثر من القدرة على تجلط الدم ووقف النزيف.
معلومات إضافية:
- الهيموفيليا هي حالة وراثية، ولكن حوالي ثلث الحالات تحدث بسبب طفرة جديدة.
- لا يوجد علاج للهيموفيليا، ولكن العلاج المناسب يمكن أن يساعد الأشخاص المصابين بالهيموفيليا على عيش حياة طبيعية نسبيًا.
- يصيب الهيموفيليا الناس من جميع المجموعات العرقية والإثنية.
التسميات
مصطلحات علمية