يستثنى من الأصل السابق (التحريم) حالة وقوع أضرار بالآخرين عند عدم الإخبار بالمعلومات الوراثية، فيجب على الباحث أن يخبر عن أحوال الجينات المتعلقة بالأشخاص عند ترتب ضرر أقوى في حالة عدم الإخبار.
ولذلك صور منها:
1- عند ترتب انتشار مرض وبائي أو معد إذا لم يخبر الباحث عن المعلومات الوراثية، فيجب حينئذ تبليغ الجهات المختصة للحيلولة دون انتشار الوباء في المجتمع.
2- إذا كان هناك مضرة تلحق بشخص آخر عند عدم إعلامه، فيجب إعلام ذلك الشخص المتضرر حتى يتخذ الإجراءات المناسبة للوقاية من ذلك الضرر.
3- عند صدور أمر قضائي للاستفسار حسب الأنظمة المتبعة.
ولابد أن يكون ذلك في أضيق الحدود وبأقل قدر من المعلومات انطلاقاً من قاعدة: الضرورة تقدر بقدرها.
يتم تخزين المعلومات الوراثية للكائن الحي في جزيئات الحمض النووي.
كيف يمكن لجزيء واحد أن يحتوي على جميع التعليمات لجعل الكائنات الحية المعقدة مثلنا؟
ما مكون أو سمة الحمض النووي التي يمكن أن تحتوي على هذه المعلومات؟
يجب أن يأتي من قواعد النيتروجين، لأنه، كما تعلمون، فإن العمود الفقري لجميع جزيئات الحمض النووي هو نفسه.
ولكن هناك أربع قواعد فقط موجودة في الحمض النووي: G و A و C و T.
يمكن أن يوفر تسلسل هذه القواعد الأربع جميع التعليمات اللازمة لبناء أي كائن حي.
قد يكون من الصعب تخيل أن 4 "حروف" مختلفة يمكنها توصيل الكثير من المعلومات.
ولكن فكر في اللغة الإنجليزية، والتي يمكن أن تمثل كمية هائلة من المعلومات باستخدام 26 حرفًا فقط.
والأعمق من ذلك هو الرمز الثنائي المستخدم لكتابة برامج الكمبيوتر.
يحتوي هذا الرمز على رموز وأصفار فقط، وفكر في جميع الأشياء التي يمكن لجهاز الكمبيوتر القيام بها.
يمكن لأبجدية DNA ترميز تعليمات معقدة للغاية باستخدام أربعة أحرف فقط، على الرغم من أن الرسائل تنتهي في الواقع بطول.
على سبيل المثال، تحمل بكتيريا E. coli تعليماتها الجينية في جزيء DNA الذي يحتوي على أكثر من خمسة ملايين نيوكليوتيدات.
يتكون الجينوم البشري (كل الحمض النووي لكائن حي) من حوالي ثلاثة مليارات من النيوكليوتيدات مقسمة بين 23 جزيء DNA أو كروموسومات.
يتم تنظيم المعلومات المخزنة في ترتيب القواعد في جينات: يحتوي كل جين على معلومات لصنع منتج وظيفي.
يتم نسخ المعلومات الوراثية لأول مرة إلى بوليمر حمض نووي آخر، RNA (حمض ريبونوكلييك)، مع الحفاظ على ترتيب قواعد النوكليوتيدات.
يتم تحويل الجينات التي تحتوي على تعليمات لصنع البروتينات إلى رنا رسول (mRNA).
تحتوي بعض الجينات المتخصصة على تعليمات لصنع جزيئات الرنا الوظيفية التي لا تصنع البروتينات.
تعمل جزيئات RNA هذه عن طريق التأثير مباشرة على العمليات الخلوية. على سبيل المثال، تنظم بعض جزيئات الرنا هذه التعبير عن مرنا.
تنتج جينات أخرى جزيئات RNA المطلوبة لتكوين البروتين ، ونقل RNA (tRNA) ، والريبوسوم RNA (rRNA).
من أجل أن يعمل الحمض النووي بشكل فعال في تخزين المعلومات، هناك حاجة إلى عمليتين رئيسيتين.
أولاً، يجب نسخ المعلومات المخزنة في جزيء DNA، مع الحد الأدنى من الأخطاء، في كل مرة تنقسم فيها خلية.
وهذا يضمن أن كلتا الخليتين ترثان مجموعة كاملة من المعلومات الجينية من الخلية الأم.
ثانيًا، يجب ترجمة المعلومات المخزنة في جزيء DNA أو التعبير عنها.
من أجل أن تكون المعلومات المخزنة مفيدة ، يجب أن تكون الخلايا قادرة على الوصول إلى التعليمات الخاصة بصنع بروتينات محددة، بحيث يتم صنع البروتينات الصحيحة في المكان المناسب في الوقت المناسب.
يعتمد كل من نسخ وقراءة المعلومات المخزنة في الحمض النووي على الاقتران الأساسي بين شريطي بوليمر حمض نووي.
تذكر أن بنية الحمض النووي هي حلزون مزدوج.
يشكل deoxyribose السكر مع مجموعة الفوسفات سقالة أو العمود الفقري للجزيء.
تشير القواعد إلى الداخل.
تشكل القواعد التكميلية روابط هيدروجينية مع بعضها البعض داخل اللولب المزدوج.
انظر كيف تتزاوج القواعد الأكبر (البيورينات) مع القواعد الأصغر (البيريميدين).
هذا يحافظ على عرض اللولب المزدوج ثابتًا.
بشكل أكثر تحديدًا، أزواج A مع أزواج T و C مع G.
بينما نناقش وظيفة DNA في الأقسام اللاحقة ، ضع في اعتبارك أن هناك سببًا كيميائيًا لإقران قواعد معينة.
لتوضيح العلاقة بين المعلومات في الحمض النووي والخصوصية التي يمكن ملاحظتها للكائن الحي، دعنا نفكر في جين يوفر تعليمات لبناء هرمون الأنسولين.
الأنسولين مسؤول عن تنظيم مستويات السكر في الدم.
يحتوي جين الأنسولين على تعليمات لتجميع بروتين الأنسولين من الأحماض الأمينية الفردية.
يمكن أن يؤدي تغيير تسلسل النيوكليوتيدات في جزيء DNA إلى تغيير الأحماض الأمينية في البروتين النهائي، مما يؤدي إلى خلل في البروتين.
إذا لم يعمل الأنسولين بشكل صحيح، فقد يكون غير قادر على الارتباط ببروتين آخر (مستقبلات الأنسولين).
على المستوى العضوي للتنظيم، يمكن أن يؤدي هذا الحدث الجزيئي (تغيير تسلسل الحمض النووي) إلى حالة مرضية - في هذه الحالة، مرض السكري.
ولذلك صور منها:
1- عند ترتب انتشار مرض وبائي أو معد إذا لم يخبر الباحث عن المعلومات الوراثية، فيجب حينئذ تبليغ الجهات المختصة للحيلولة دون انتشار الوباء في المجتمع.
2- إذا كان هناك مضرة تلحق بشخص آخر عند عدم إعلامه، فيجب إعلام ذلك الشخص المتضرر حتى يتخذ الإجراءات المناسبة للوقاية من ذلك الضرر.
3- عند صدور أمر قضائي للاستفسار حسب الأنظمة المتبعة.
ولابد أن يكون ذلك في أضيق الحدود وبأقل قدر من المعلومات انطلاقاً من قاعدة: الضرورة تقدر بقدرها.
يتم تخزين المعلومات الوراثية للكائن الحي في جزيئات الحمض النووي.
كيف يمكن لجزيء واحد أن يحتوي على جميع التعليمات لجعل الكائنات الحية المعقدة مثلنا؟
ما مكون أو سمة الحمض النووي التي يمكن أن تحتوي على هذه المعلومات؟
يجب أن يأتي من قواعد النيتروجين، لأنه، كما تعلمون، فإن العمود الفقري لجميع جزيئات الحمض النووي هو نفسه.
ولكن هناك أربع قواعد فقط موجودة في الحمض النووي: G و A و C و T.
يمكن أن يوفر تسلسل هذه القواعد الأربع جميع التعليمات اللازمة لبناء أي كائن حي.
قد يكون من الصعب تخيل أن 4 "حروف" مختلفة يمكنها توصيل الكثير من المعلومات.
ولكن فكر في اللغة الإنجليزية، والتي يمكن أن تمثل كمية هائلة من المعلومات باستخدام 26 حرفًا فقط.
والأعمق من ذلك هو الرمز الثنائي المستخدم لكتابة برامج الكمبيوتر.
يحتوي هذا الرمز على رموز وأصفار فقط، وفكر في جميع الأشياء التي يمكن لجهاز الكمبيوتر القيام بها.
يمكن لأبجدية DNA ترميز تعليمات معقدة للغاية باستخدام أربعة أحرف فقط، على الرغم من أن الرسائل تنتهي في الواقع بطول.
على سبيل المثال، تحمل بكتيريا E. coli تعليماتها الجينية في جزيء DNA الذي يحتوي على أكثر من خمسة ملايين نيوكليوتيدات.
يتكون الجينوم البشري (كل الحمض النووي لكائن حي) من حوالي ثلاثة مليارات من النيوكليوتيدات مقسمة بين 23 جزيء DNA أو كروموسومات.
يتم تنظيم المعلومات المخزنة في ترتيب القواعد في جينات: يحتوي كل جين على معلومات لصنع منتج وظيفي.
يتم نسخ المعلومات الوراثية لأول مرة إلى بوليمر حمض نووي آخر، RNA (حمض ريبونوكلييك)، مع الحفاظ على ترتيب قواعد النوكليوتيدات.
يتم تحويل الجينات التي تحتوي على تعليمات لصنع البروتينات إلى رنا رسول (mRNA).
تحتوي بعض الجينات المتخصصة على تعليمات لصنع جزيئات الرنا الوظيفية التي لا تصنع البروتينات.
تعمل جزيئات RNA هذه عن طريق التأثير مباشرة على العمليات الخلوية. على سبيل المثال، تنظم بعض جزيئات الرنا هذه التعبير عن مرنا.
تنتج جينات أخرى جزيئات RNA المطلوبة لتكوين البروتين ، ونقل RNA (tRNA) ، والريبوسوم RNA (rRNA).
من أجل أن يعمل الحمض النووي بشكل فعال في تخزين المعلومات، هناك حاجة إلى عمليتين رئيسيتين.
أولاً، يجب نسخ المعلومات المخزنة في جزيء DNA، مع الحد الأدنى من الأخطاء، في كل مرة تنقسم فيها خلية.
وهذا يضمن أن كلتا الخليتين ترثان مجموعة كاملة من المعلومات الجينية من الخلية الأم.
ثانيًا، يجب ترجمة المعلومات المخزنة في جزيء DNA أو التعبير عنها.
من أجل أن تكون المعلومات المخزنة مفيدة ، يجب أن تكون الخلايا قادرة على الوصول إلى التعليمات الخاصة بصنع بروتينات محددة، بحيث يتم صنع البروتينات الصحيحة في المكان المناسب في الوقت المناسب.
يعتمد كل من نسخ وقراءة المعلومات المخزنة في الحمض النووي على الاقتران الأساسي بين شريطي بوليمر حمض نووي.
تذكر أن بنية الحمض النووي هي حلزون مزدوج.
يشكل deoxyribose السكر مع مجموعة الفوسفات سقالة أو العمود الفقري للجزيء.
تشير القواعد إلى الداخل.
تشكل القواعد التكميلية روابط هيدروجينية مع بعضها البعض داخل اللولب المزدوج.
انظر كيف تتزاوج القواعد الأكبر (البيورينات) مع القواعد الأصغر (البيريميدين).
هذا يحافظ على عرض اللولب المزدوج ثابتًا.
بشكل أكثر تحديدًا، أزواج A مع أزواج T و C مع G.
بينما نناقش وظيفة DNA في الأقسام اللاحقة ، ضع في اعتبارك أن هناك سببًا كيميائيًا لإقران قواعد معينة.
لتوضيح العلاقة بين المعلومات في الحمض النووي والخصوصية التي يمكن ملاحظتها للكائن الحي، دعنا نفكر في جين يوفر تعليمات لبناء هرمون الأنسولين.
الأنسولين مسؤول عن تنظيم مستويات السكر في الدم.
يحتوي جين الأنسولين على تعليمات لتجميع بروتين الأنسولين من الأحماض الأمينية الفردية.
يمكن أن يؤدي تغيير تسلسل النيوكليوتيدات في جزيء DNA إلى تغيير الأحماض الأمينية في البروتين النهائي، مما يؤدي إلى خلل في البروتين.
إذا لم يعمل الأنسولين بشكل صحيح، فقد يكون غير قادر على الارتباط ببروتين آخر (مستقبلات الأنسولين).
على المستوى العضوي للتنظيم، يمكن أن يؤدي هذا الحدث الجزيئي (تغيير تسلسل الحمض النووي) إلى حالة مرضية - في هذه الحالة، مرض السكري.
التسميات
جينات