الجينات كناقل للأمراض
Genes as vector of disease
تعمل عدد من الجينات كناقل للأمراض الوراثية من جيل إلى آخر مثل الجين المسبب لمرضى Cystic Fibrosis، وفي حال كون الزوجين حاملين للجين الناقل للمرض فاحتمال نقله إلى طفلهما وارد.
واكتشاف هذه الخاصية وتحديد احتمال انتقال المرض مع الجين إلى ذرية المصاب يساعد على تحديد الأشخاص المحتمل إصابتهم
بالمرض وما يمكن عمله لتفادي ذلك أو تقليل تأثيره.
وعليه يجب تحفيز من يكتشف مثل هذه المعرفة وما يشابهها وحفظ حقوق عمله في هذا المجال.
وبناءً على إسهامها الوراثي، يمكن تصنيف الأمراض التي تصيب الإنسان على أنها أحادية اللون أو صبغية أو متعددة العوامل.
تتسبب أمراض أحادية المنشأ في تغيرات في جين واحد، وتنفصل في الأسر وفقًا لمبادئ الوراثة المندلية التقليدية.
أمراض الكروموسومات، كما يوحي اسمها، سببها تغيرات في الكروموسومات.
على سبيل المثال ، داخل جينوم الفرد، قد تكون بعض الكروموسومات مفقودة، أو قد توجد نسخ كروموسوم إضافية، أو قد يتم حذف أو نسخ أجزاء معينة من الكروموسومات.
أخيرًا ، يمكن تصنيف الغالبية العظمى من الأمراض التي تصيب الإنسان على أنها متعددة العوامل.
ويشار إلى هذه الحالات أيضًا على أنها أمراض معقدة ، وهي مسؤولة عن معظم العبء على نظام الرعاية الصحية لدينا.
من الأمثلة على هذه الحالات أمراض القلب والأوعية الدموية والسرطان ومرض السكري وعدد من العيوب الخلقية والاضطرابات النفسية.
بحكم التعريف، فإن الأمراض المعقدة ناتجة عن تباين في العديد من الجينات، وقد تتأثر أو لا تتأثر بالبيئة.
على الرغم من شيوعها، فإن هذه الحالات تمثل التحدي الأكبر للباحثين الوراثيين، وقد ثبت أن تحديد الجينات التي تساهم في هذه الأمراض أمر صعب للغاية.
بالإضافة إلى الأسباب المذكورة أعلاه، يمكن أن يؤدي عدد من السيناريوهات الوراثية البديلة أيضًا إلى المرض؛ تقع مثل هذه السيناريوهات تحت مظلة علم التخلق.
يتمثل أحد أهداف البحث الوراثي في فهم آليات المرض بشكل أفضل بحيث يمكن اقتراح مناهج علاج جديدة وإجراءات وقائية.
قطعت التكنولوجيا شوطًا طويلًا في هذا الصدد، ومن الممكن حاليًا استجواب ما يقرب من مليون موقع في الحمض النووي الجيني لأي فرد بهدف إيجاد روابط بين مرض ما والتنوع الجيني.
ومع ذلك، فقد أحدث التقدم التكنولوجي مشاكل جديدة للعلماء، مثل أفضل السبل للتعامل مع ملايين نقاط البيانات التي تشارك في الدراسات الوراثية للأمراض.
يجب تحسين النماذج الرياضية والإحصائية لاستيعاب العدد المتزايد من البيانات التي تم إنشاؤها بواسطة بحث اليوم.
يجب على العلماء أيضًا مواصلة إعادة النظر في الأوصاف السريرية للمرض.
نظرًا لأن الباحثين يدركون الآن أن المساهمة الوراثية في العديد من الأمراض معقدة وأن نفس المرض لا يظهر بنفس الطريقة لدى جميع الناس، فإن الأوصاف التي تنطوي على تدرجات المرض والصحة تكون عادة أكثر فعالية من تلك التي تصنف الأفراد على أنهم "مرضى" "أو" أصحاء".
أصبح فهم دور الوراثة في المرض جزءًا رئيسيًا من الأبحاث الطبية.
وفقًا لذلك، تهدف غرفة المواضيع هذه إلى أن تكون نقطة انطلاق لاستكشاف هذا المجال الجديد نسبيًا من الطب.
Genes as vector of disease
تعمل عدد من الجينات كناقل للأمراض الوراثية من جيل إلى آخر مثل الجين المسبب لمرضى Cystic Fibrosis، وفي حال كون الزوجين حاملين للجين الناقل للمرض فاحتمال نقله إلى طفلهما وارد.
واكتشاف هذه الخاصية وتحديد احتمال انتقال المرض مع الجين إلى ذرية المصاب يساعد على تحديد الأشخاص المحتمل إصابتهم
وعليه يجب تحفيز من يكتشف مثل هذه المعرفة وما يشابهها وحفظ حقوق عمله في هذا المجال.
وبناءً على إسهامها الوراثي، يمكن تصنيف الأمراض التي تصيب الإنسان على أنها أحادية اللون أو صبغية أو متعددة العوامل.
تتسبب أمراض أحادية المنشأ في تغيرات في جين واحد، وتنفصل في الأسر وفقًا لمبادئ الوراثة المندلية التقليدية.
أمراض الكروموسومات، كما يوحي اسمها، سببها تغيرات في الكروموسومات.
على سبيل المثال ، داخل جينوم الفرد، قد تكون بعض الكروموسومات مفقودة، أو قد توجد نسخ كروموسوم إضافية، أو قد يتم حذف أو نسخ أجزاء معينة من الكروموسومات.
أخيرًا ، يمكن تصنيف الغالبية العظمى من الأمراض التي تصيب الإنسان على أنها متعددة العوامل.
ويشار إلى هذه الحالات أيضًا على أنها أمراض معقدة ، وهي مسؤولة عن معظم العبء على نظام الرعاية الصحية لدينا.
من الأمثلة على هذه الحالات أمراض القلب والأوعية الدموية والسرطان ومرض السكري وعدد من العيوب الخلقية والاضطرابات النفسية.
بحكم التعريف، فإن الأمراض المعقدة ناتجة عن تباين في العديد من الجينات، وقد تتأثر أو لا تتأثر بالبيئة.
على الرغم من شيوعها، فإن هذه الحالات تمثل التحدي الأكبر للباحثين الوراثيين، وقد ثبت أن تحديد الجينات التي تساهم في هذه الأمراض أمر صعب للغاية.
بالإضافة إلى الأسباب المذكورة أعلاه، يمكن أن يؤدي عدد من السيناريوهات الوراثية البديلة أيضًا إلى المرض؛ تقع مثل هذه السيناريوهات تحت مظلة علم التخلق.
يتمثل أحد أهداف البحث الوراثي في فهم آليات المرض بشكل أفضل بحيث يمكن اقتراح مناهج علاج جديدة وإجراءات وقائية.
قطعت التكنولوجيا شوطًا طويلًا في هذا الصدد، ومن الممكن حاليًا استجواب ما يقرب من مليون موقع في الحمض النووي الجيني لأي فرد بهدف إيجاد روابط بين مرض ما والتنوع الجيني.
ومع ذلك، فقد أحدث التقدم التكنولوجي مشاكل جديدة للعلماء، مثل أفضل السبل للتعامل مع ملايين نقاط البيانات التي تشارك في الدراسات الوراثية للأمراض.
يجب تحسين النماذج الرياضية والإحصائية لاستيعاب العدد المتزايد من البيانات التي تم إنشاؤها بواسطة بحث اليوم.
يجب على العلماء أيضًا مواصلة إعادة النظر في الأوصاف السريرية للمرض.
نظرًا لأن الباحثين يدركون الآن أن المساهمة الوراثية في العديد من الأمراض معقدة وأن نفس المرض لا يظهر بنفس الطريقة لدى جميع الناس، فإن الأوصاف التي تنطوي على تدرجات المرض والصحة تكون عادة أكثر فعالية من تلك التي تصنف الأفراد على أنهم "مرضى" "أو" أصحاء".
أصبح فهم دور الوراثة في المرض جزءًا رئيسيًا من الأبحاث الطبية.
وفقًا لذلك، تهدف غرفة المواضيع هذه إلى أن تكون نقطة انطلاق لاستكشاف هذا المجال الجديد نسبيًا من الطب.
التسميات
جينات