تباين المجين البشري.. البوليمورفيزم. الطفرات الوراثية. الاختلافات الوراثية النادرة التي تؤدي إلى ظهور مرض وراثي محدد

تباين المجين البشري Genome Variations:
إن نسبة تباين المجين البشري بين الأفراد قد تصل إلى 0.1٪، ومن هذا المنطلق يمكن الإستنتاج أن كل إنسان يمتلك مجيناً خاصاً به يختلف عن أي شخص آخر.
وكلما كان الشخص ذو صلة قرابة بالشخص الآخر كلما كان تشابه المجين أكبر إلا أنه لا يصل إلى حد التطابق.
 ويعزو العلماء هذه الإختلافات من شخص إلى آخر إلى الطفرات الوراثية العشوائية التي تحدث بصفة تلقائية نتيجة للتعرض للعوامل البيئية أو نتيجة للأخطاء المصاحبة لتكاثر الـ DNA “DNA Replication” أثناء انقسام الخلية.
وعند حدوث هذه الطفرات قبل عملية الانقسام الاختزالي للخلايا الجنسية ( البويضة أو الحيوان المنوي)، فإن هذه التغيرات الوراثية تمرر إلى الأجيال التالية والتي بدورها تتراكم و وتورث إلى الأجيال التي تليها.
تحدث معظم الطفرات الوراثية في المناطق اللاجينية (junk DNA) التي تمثل حوالي 50٪ من المجين البشري ولا تستخدم لإنتاج البروتينات.
لذلك فإن مثل هذه الطفرات غير ضارة ويمكن أن تتراكم على مر الأجيال دون الإضرار بخصائص الإنسان الأساسية.
وقد حدد العلماء حوالي 1.4 مليون موقع على الـ DNA تحتوي على اختلافات أحادية النيكليوتيدة single-base differences (SNPs) والتي تعتبر المسؤولة عن 90٪ من التباين المجيني عند البشر.
 ومن جهة أخرى، فإن الجينات أو المناطق من الـ DNA التى تستخدم كشفرة وراثية لإنتاج البروتينات تعتبر ثابتة جداً ومقاومة للتغيرات الوراثية والسبب في ذلك أن مثل هذه الطفرات عادةً ما تكون ضارة بالكائن الحي ويصعب تمريرها من جيل إلى آخر.
وهناك نوعان من الإختلافات الوراثية في المجين البشري:

1- البوليمورفيزم Polymorphisms:
وهي عبارة عن عدة اختلافات في تسلسل الـ DNA بحيث يكون احتمال وجود أي تتابع على الأقل في 1٪ من مجموع الناس.

2- الطفرات الوراثية Mutation:
وتطلق على الاختلافات الوراثية النادرة (أقل من 1٪)، والتي عادة ما تؤدي إلى ظهور مرض وراثي محدد.
ولدراسة تباين المجين البشري عدة تطبيقات لعل من أهمها إعداد ودراسة الخرائط الوراثية Genome mapping، وتحديد الأمراض الوراثية، وتطبيقات الطب الشرعي Forensic medicine كالبصمة الوراثية DNA fingerprinting وتحديد هوية الإنسان الوراثية Genetic Identity.
بالإضافة لذلك، يعتقد العلماء إن تاريخ الجنس البشريّ مكتوب في الجينات، ويبرز ذلك في الأنماط المختلفة لتغيّر الجينات في السكان حول العالم، لذلك ومع التطور الهائل للتقنيات الحيوية.
ومع إتمام مشروع المجين البشري، فإن إمكانية الحصول على معلومات وراثية دقيقة عن شخص محدد أو عن أمه أو عن جنس أمر في غاية السهولة، مما يجعل أمن المعلومات الوراثية أمراً في غاية الخطورة.
إن مما يثير مخاوف الدول في عصرنا الحاضر هو إمكانية إساءة استخدام المعلومات الوراثية بما يتعارض مع حقوق الإنسان كالتفرقة في التعامل من قبل شركات التأمين اعتماداً على المعلومات الوراثية، وكربط الفرص الوظيفية بالمعلومات الوراثية للشخص، بل قد يكون الأمر أشد خطورة عند محاولة استخدام المعلومات الوراثية لشعوب معينة لتصميم أسلحة بيولوجية تستهدف جنساً بحد ذاته.
إن مثل هذه التصورات ليس ضرباًً من الخيال العلمي، ومم يدلل على ذلك التقرير الذي نشرته جريدة بوسطون جلوب بتاريخ 8/1/2000م والذي أعده أليس ديمبنر،حيث تضمن التقرير فضيحة كبرى لفريق بحثي من جامعة هارفارد قام في عام 1997بالتعاون مع أحد الباحثين الصينيين بجمع مئات الآلاف من العينات البيولوجية لمواطنين صينيين أميين ونقلها إلى الولايات المتحدة الأمريكية لتبقى هناك قيد الدراسة والبحث.
أحدث أقدم

نموذج الاتصال