الأمراض الوراثية أحادية المورثات الناتجة بسبب خلل (طفرة) في مورثة واحدة.. فقر الدم المنجلي والثلاسيميا والنزاف وأمراض الاستقلاب

الأمراض الوراثية أحادية المورثات

monogenic diseases

هي الأمراض التي تنتج بسبب خلل (طفرة) في مورثة واحدة، ومن أمثلتها: فقر الدم  المنجلي والثلاسيميا والنزاف وأمراض الاستقلاب. وتبـلغ نسـبة الإصـابة بهذه الأمـراض 1 لكل 200 مئتي مولود (وهذه النسبة على مستوى العالم)، فيما يٌقدّر أن 40 % من حالات الدخول في المستشفيات عند الأطفال هي بسبب هذه الأمراض.

إن معرفة المورثة المسببة لمرض معين تفتح آفاقاً جديدة للتعامل مع هذا المرض ابتداءً من فهم طبيعة المرض ومن ثم القدرة على تشخيصه بشكل دقيق و إمكانية علاجه بنتيجة أفضل وانتهاءً  بالوقاية منه.

وخلال العقدين الأخيرين تم اكتشاف أكثر من ألف ومئتي مورثة مسببة لهذه الأمراض أحادية المورثات وتم التعرف على طفراتها التي تعطل وظائفها.

هذه المعلومات مكنت الأطباء والباحثين من القيام بإجراءات وقائية وتشخيصية مثل:

1- إجراء فحص استقصائي على مستوى المجتمع للتعرف على الناقلين لمرض وراثي شائع ومن ثم الحد من التزاوج بين الناقلين.

وفي هذا المضمار فإنه من الممكن الإفادة من التقدم التقني للتعرف على الطفرات الوراثية للناقلين عند تطبيق فحص وراثي قبل الزواج.

2- إجراء فحص استقصائي على مستوى المجتمع للتعرف على مدى انتشار مرض وراثي معين ومن ثم القيام بالخطوات العلاجية والوقائية.

وكمثال على ذلك فإن كثيراً من دول العالم تجرى مسحاً شاملاً للمواليد حتى يتم اكتشاف الأمراض الوراثية في وقت مبكر يجعل من التدخل الطبي مانعا ً لأعراض المرض ـ كالتخلف العقلي مثلاً ـ من الحدوث أو الحد منها بشكل كبير، في حين أن التدخل بعد ظهور الأعراض يكون قليل الفائدة أو عديمها.

3- فحص الأجنة بأخذ عينة من المشيمة أو من السائل المحيط بالجنين وفحصها.

وعند اكتشاف إصابة الجنين فإن الخيار المتاح للوالدين هو إما الاستمرار في الحمل -على ما في الجنين من مرض- أو الإجهاض مع أخذ الاعتبارات الدينية والأخلاقية والنفسية.

4- فحص الأجنة قبل الانغراس:

حيث يتم تلقيح الحيوان المنوي والبويضة خارج الرحم ثم تؤخذ عينة من الجنين ــ عادة في يومه الثالث أو الرابع ــ لفحص الحمض النووي والتأكد من عدم وجود الطفرة المسببة للمرض الوراثي في العائلة، عندها يتم غرس الجنين في رحم الأم.

5- الفحص الجزيئي لتشخيص الأمراض الوراثية بشكل دقيق وذلك بفحص الحمض النووي للمريض بحثاً عن طفرة عطلت مورثة المرض.

وهذا النوع من الفحوص يسمى الفحص الوراثي التشخيصي.

6- الفحص الجزيئي قبل ظهور الأعراض لأمراض وراثية لا تظهر أعراضها إلا عند الكبار، وهو ما يسمى بالفحص التوقعي.

ومن الأمثلة على ذلك: مرض هنتنجتون Huntington’s disease الذي يؤدي إلى تدهور تدريجي للجهاز العصبي وينتهي بالوفاة، حيث يمكن إجراء فحص وراثي لهذا المرض في أي سنّ.

كما يمكن تطبيق هذا النوع من الفحوص لتوقع إصابة شخص بمرض في المستقبل ومن ثم معرفة مخاطر انتقال المرض لنسله.

7- الفحص عن القابلية الوراثية للإصابة بالمرض كالفحص الجزيئي عن سرطان الثدي والمبيض.

إن مشروع المجين البشري سيسهم بشكل كبير في اكتشاف المورثات المسؤولة عن الأمراض ومن ثم تطوير الفحوصات الوراثية ـ المذكورة آنفاً ـ بصورة كبيرة مما سيتيح الفرصة لاتخاذ أساليب وقائية وعلاجية أكثر نجاحاً بإذن الله.