بيلة الألكابتون: اضطراب وراثي نادر يؤثر على تكسير الأحماض الأمينية، الأعراض، التشخيص، والعلاج

ما هي بيلة الألكابتون؟

بيلة الألكابتون (Alkaptonuria) هي اضطراب وراثي نادر يؤثر على قدرة الجسم على تكسير الأحماض الأمينية التيروسين والفينيل ألانين. يحدث هذا بسبب نقص إنزيم يسمى حمض الهوموجنتيزات أوكسيديز، مما يؤدي إلى تراكم حمض الهوموجنتيزيك في الجسم.

الأسباب:

• بيلة الألكابتون هي اضطراب وراثي متنحي، مما يعني أن الشخص يجب أن يرث نسختين من الجين المعيب، واحدة من كل والد، لتطوير الحالة.
• يؤدي الجين المعيب إلى نقص إنزيم حمض الهوموجنتيزات أوكسيديز، وهو ضروري لتكسير حمض الهوموجنتيزيك.

الأعراض:

• البول الداكن: يكون البول لونه بني داكن أو أسود عند تعرضه للهواء، وذلك بسبب أكسدة حمض الهوموجنتيزيك.
• تصبغ الأنسجة: مع مرور الوقت، يتراكم حمض الهوموجنتيزيك في الأنسجة الضامة، مما يؤدي إلى تغير لونها إلى الأزرق الداكن أو الأسود.
• يُعرف هذا التصبغ باسم "داء أوكرونوزيس". وقد يظهر التصبغ بشكل واضح في:

1. صلبة العين (الجزء الأبيض من العين).
2. الغضاريف، خاصة في الأذنين والأنف.
3. الجلد، خاصة في مناطق التعرق.

• التهاب المفاصل: يؤدي تراكم حمض الهوموجنتيزيك في المفاصل إلى التهاب المفاصل التنكسي، وخاصة في العمود الفقري والمفاصل الكبيرة مثل الركبتين والوركين.
• مشاكل القلب: يمكن أن يؤدي تراكم الصبغة في صمامات القلب إلى حدوث مضاعفات في القلب والأوعية الدموية.
• حصوات الكلى والبروستاتا: قد تزيد بيلة الألكابتون من خطر الإصابة بحصوات الكلى والبروستاتا.

التشخيص:

• يمكن تشخيص بيلة الألكابتون عن طريق اختبار البول الذي يكشف عن وجود حمض الهوموجنتيزيك.
• يمكن أيضًا إجراء اختبارات جينية لتأكيد التشخيص.

العلاج:

لا يوجد علاج شافٍ لبيلة الألكابتون، ولكن يمكن اتخاذ بعض التدابير لتخفيف الأعراض ومنع المضاعفات:

• النظام الغذائي: اتباع نظام غذائي منخفض البروتين لتقليل إنتاج حمض الهوموجنتيزيك.
• الأدوية: تناول دواء نيتيسينون، الذي يقلل من إنتاج حمض الهوموجنتيزيك.
• العلاج الطبيعي: العلاج الطبيعي والتمارين الرياضية للحفاظ على قوة المفاصل ومرونتها.
• الأدوية المضادة للالتهابات: لتخفيف آلام المفاصل.
• الجراحة: في حالات التهاب المفاصل الشديد أو مشاكل القلب.

مضاعفات بيلة الألكابتون:

• التهاب المفاصل التنكسي الشديد.
• مشاكل القلب والأوعية الدموية.
• حصوات الكلى والبروستاتا.
• تغير لون الجلد والأنسجة الضامة.

الوقاية:

• لا يمكن الوقاية من بيلة الألكابتون لأنها اضطراب وراثي.
• ومع ذلك، يمكن للأزواج الذين لديهم تاريخ عائلي من بيلة الألكابتون التفكير في الاستشارة الوراثية قبل الحمل.