بيلة الالكابتين يوريا
Alkaptinuria
تحدث بسبب عوز "هموجنتسيك أسيد أوكسيديز" مؤدياً ذلك لتراكم حمض الهموجنتسيك الذي قد يظهر في البول.
المظاهر السريرية:
- في الحياة الباكرة: بول غامق وتعرق أسود.
- ضمور مفاصل في العمود الفقري والركبتين بسبب سماكة الغضاريف العضلية.
- في الأعمار الأكبر: جلد الجبهة والأذنين، والخدين وماحول العينان يكون مصطبغاً.
- تصبغ الصلبة العينية.
Alkaptinuria
تحدث بسبب عوز "هموجنتسيك أسيد أوكسيديز" مؤدياً ذلك لتراكم حمض الهموجنتسيك الذي قد يظهر في البول.
المظاهر السريرية:
- في الحياة الباكرة: بول غامق وتعرق أسود.
- ضمور مفاصل في العمود الفقري والركبتين بسبب سماكة الغضاريف العضلية.
- في الأعمار الأكبر: جلد الجبهة والأذنين، والخدين وماحول العينان يكون مصطبغاً.
- تصبغ الصلبة العينية.
التسميات
تناذرات