البيلة الكابتونيوريا والداء الأصفر
Alkaptonuria & Ochronosis
هو مرض وراثي يورث بصفة جسمية ذاتية مقهورة نتيجة الخلل الأنزيمي في استقلاب التيروزين والفنيل الأنين.
المظاهر السريرية:
- بول غامق يصبح أسوداً مؤخراً بسبب زيادة طرح حمض هوموجنتسيك في البول.
- ترسب صباغ أسود بني في النسيج الضام.
في الأعمار الأكبر تكون المظاهر هي:
- تصبغ في الصلبة العينية وهي العلامة المبكرة.
- ترسب صباغ في الغضروف الأذني، الأنفي، وأوتار العضلات وفي الأطراف وقد تبدي بقع بنية مبقعة أو زرقاء.
- الأعضاء الداخلية خاصة الأوعية الدموية الكبرى، الصمامات والحنجرة والأعضاء التناسلية قد تصاب.
- إصابة اعتلال المفاصل تصيب المفاصل الفقرية ـ الوركين ـ الركبتين والكتفين.
Alkaptonuria & Ochronosis
هو مرض وراثي يورث بصفة جسمية ذاتية مقهورة نتيجة الخلل الأنزيمي في استقلاب التيروزين والفنيل الأنين.
المظاهر السريرية:
- بول غامق يصبح أسوداً مؤخراً بسبب زيادة طرح حمض هوموجنتسيك في البول.
- ترسب صباغ أسود بني في النسيج الضام.
في الأعمار الأكبر تكون المظاهر هي:
- تصبغ في الصلبة العينية وهي العلامة المبكرة.
- ترسب صباغ في الغضروف الأذني، الأنفي، وأوتار العضلات وفي الأطراف وقد تبدي بقع بنية مبقعة أو زرقاء.
- الأعضاء الداخلية خاصة الأوعية الدموية الكبرى، الصمامات والحنجرة والأعضاء التناسلية قد تصاب.
- إصابة اعتلال المفاصل تصيب المفاصل الفقرية ـ الوركين ـ الركبتين والكتفين.
التسميات
تناذرات