داء فابري ـ اندرسون (الورم التقرني الوعائي الشحمي).. مرض وراثي مرتبط بالصبغي الجنسي اكس يؤدي إلى تجمع مادة "السيراميد" في الأنسجة والأوعية الدموية

داء فابري ـ اندرسون (الورم التقرني الوعائي الشحمي)
Anderson's Fabry disease
هو من أمراض الخزن النادرة، وراثي مرتبط بالصبغي الجنسي X يؤدي إلى تجمع مادة "السيراميد" في الأنسجة والأوعية الدموية.
المظاهر السريرية:
- لهذا التناذر مظاهر جلدية وجهازية معقدة.
- تبدأ المظاهر الجلدية في سن البلوغ بشكل آفات زرقاء غامقة أو سوداء خاصة فوق الظهر، البطن الأرداف ـ السرة والفم.
- المظاهر الجهازية تظهر في الطفولة بشكل، ضعف ـ دعث ـ مغص وتشنجات عضلية.
- في سن البلوغ تظهر أعراض مبهمة كالحمى بعد التمارين (بعد الجهد) مع نقص تعرق ـ نوبات عصبية ونفسية وألم شديد في القدمين واليدين.
- الاختلاطات الخطيرة وحتى القاتلة في الأعمار الأكبر تنجم عن المضاعفات القلبية أو الكلوية أو الحوادث الوعائية الدماغية.