رنح توسع الشعريات.. اضطراب وراثي جسمي مقهور. الضمور وفرط التصبغ المبرقع تشبه بقع القهوة بحليب. الحساسية الضيائية. تلون رمادي باكر للشعر

رنح توسع الشعريات Ataxia telengectasia
هو اضطراب وراثي جسمي مقهور يتصف بـ:
المظاهر الجلدية:
طفح حمامي متقشر واسع قد يكون مظهر باكراً عند الرضع الذين لايموتون مباشرة يترقي إلى أحمرية ويترافق مع حاصة (ثعلبة).
الضمور وفرط التصبغ المبرقع تشبه بقع القهوة بحليب.
غالباً يكون ذلك ذو توزع قطعي جلدي. الحساسية الضيائية ـ تلون رمادي باكر للشعر ـ الشواك الأسود والاكزيما كلها مظاهر شائعة.
المظاهر العامة:
- مظاهر الأغشية المخاطية.
- توسع الشعريات الجلدي المخاطي.
- رنح مترقي.
- انتانات الرئة والجيوب المتكرر.
- عوز مناعة مشترك.
- زيادة الميل للخباثة.
- نوبات متكررة من مرض استقلابي حاد.
- مظاهر عصبية واضحة مثل النوبات.
- حماض لبني يحدث خلال الأيام الأولى من العمر.
- قد يحدث الموت سريعاً مالم يظهر التشخيص مبكراً وتبدأ المعالجة باكراً.
التشخيص:
- يؤكد التشخيص بتحديد النموذج الوصفي للحماض البولي العضوي.
- التشخيص قبل الولادة يمكن الوصول اليه بعدة طرق ويمكن معالجة الأجنة بواسطة البيوتن المعطي للأم.
صورة الدم:
- تعداد الدم المحيطي يظهر عادة نقص اللمفاويات وفرط الحمضات.
- عوز IgA وخلل التائيات شائعة جداً.
المعالجة:
- المعالجة بالبيوتين 10 ـ 40 ملغ يومياً.