رنح توسع الشعريات: اضطراب وراثي معقد
رنح توسع الشعريات Ataxia telangiectasia هو اضطراب وراثي نادر يتصف بمجموعة من الأعراض المتنوعة التي تؤثر على أجهزة الجسم المختلفة. ينتقل هذا الاضطراب وراثياً بطريقة جسمية متنحية، مما يعني أن الشخص المصاب يرث جينين طافرين، واحد من كل والد.
المظاهر السريرية:
تتنوع مظاهر هذا المرض وتشمل:
1. المظاهر الجلدية:
- طفح جلدي مميز: يظهر طفح جلدي أحمر متقشر واسع الانتشار، خاصة عند الرضع. يتطور هذا الطفح بمرور الوقت ليصبح أكثر احمرارًا ويترافق مع تساقط الشعر (ثعلبة).
- تغيرات في التصبغ: تظهر بقع جلدية بيضاء أو بنية اللون تشبه بقع القهوة مع الحليب، وعادة ما تكون موزعة بشكل غير منتظم.
- حساسية للضوء: يلاحظ زيادة حساسية الجلد للضوء، مما يؤدي إلى حروق الشمس بسهولة.
- تغيرات في الشعر والأظافر: يتغير لون الشعر إلى اللون الرمادي مبكرًا، وقد تظهر تشوهات في الأظافر.
2. المظاهر العامة:
- توسع الشعريات: تظهر أوعية دموية صغيرة متوسعة في الجلد والعيون والأغشية المخاطية.
- الرنح: يصاحب المرض فقدان التوازن وضعف التنسيق الحركي، مما يؤثر على المشي والوقوف.
- اضطرابات الجهاز المناعي: يعاني المصابون بنقص في عدد الخلايا المناعية، مما يجعلهم أكثر عرضة للإصابة بالعدوى، خاصة التهابات الجهاز التنفسي.
- السرطان: يزيد خطر الإصابة بأنواع معينة من السرطان، مثل الليمفوما واللوكيميا.
- اضطرابات عصبية: قد تظهر نوبات صرع، وتأخر في النمو العقلي، واختلالات في الجهاز العصبي.
- اضطرابات استقلابية: قد يحدث حماض لبني، وهو حالة طبية طارئة.
التشخيص:
- التاريخ المرضي: يساعد الطبيب على تشخيص المرض من خلال جمع المعلومات حول الأعراض العائلية والتاريخ المرضي للمريض.
- الفحص البدني: يركز الفحص البدني على ملاحظة الطفح الجلدي، وتوسع الشعريات، وتقييم القدرات الحركية والعصبية.
- الفحوصات المخبرية: تشمل تحليل الدم لقياس مستويات الأجسام المضادة، وفحص وظائف الكلى والكبد، وتحليل السائل النخاعي.
- التشخيص الجيني: هو الطريقة الأكثر دقة لتأكيد التشخيص، حيث يتم تحليل الجينات المسؤولة عن المرض.
- التشخيص قبل الولادة: يمكن تشخيص المرض في الجنين خلال فترة الحمل باستخدام تقنيات مثل بزل السلى أو أخذ عينة من المشيمة.
العلاج:
لا يوجد علاج شافٍ لرنح توسع الشعريات، ولكن العلاج يركز على تخفيف الأعراض وتحسين نوعية الحياة. يشمل العلاج:
- العلاج الدوائي: يستخدم لتخفيف الأعراض مثل النوبات الصرع والالتهابات.
- العلاج الفيزيائي: يساعد على تحسين التوازن والقدرة على الحركة.
- العلاج التنفسي: يساعد في إدارة مشاكل الجهاز التنفسي.
- الوقاية من العدوى: نظرًا لضعف الجهاز المناعي، يجب اتخاذ الاحتياطات اللازمة للوقاية من العدوى.
الأهمية المبكرة للتشخيص والعلاج:
يعتبر التشخيص المبكر والعلاج الفعال أمرًا حاسمًا لتحسين نوعية حياة المصابين برنح توسع الشعريات. يمكن أن يساعد التشخيص المبكر في بدء العلاج المناسب وتقليل المضاعفات.
مضاعفات المرض:
قد يؤدي رنح توسع الشعريات إلى العديد من المضاعفات، بما في ذلك:
- السرطان: يزيد خطر الإصابة بأنواع معينة من السرطان، مثل سرطان الدم واللمفوما.
- العدوى المتكررة: بسبب ضعف الجهاز المناعي.
- الفشل العصبي: في الحالات المتقدمة.
التسميات
أمراض جلدية