عوز البيوتينديز (Biotinidase defficiency)
الكاربوكسيلات المعتمدة على البيوتين تبدو مهمة لتكوين وظيفة مناعية طبيعية.
الكاربوكسيلات المعتمدة على البيوتين تبدو مهمة لتكوين وظيفة مناعية طبيعية.
المظاهر السريرية:
- طفح حمامي متقشر يبدو على الأفوات والسطوح العاطفة والخاصرتين والإبط.
- الاندفاع الاكزيمائي حول الفم غالباً يختلط مع تشخيص طفح عوز الزنك.
- الحاصة من النوع المنتشر وقد يكون هناك حاصة شاملة.
- المبيضات غالباً تعزل من الطفح.
- سجل عوز المناعة، خاصة غياب اختبارات فرط الحساسية المتأخرة الجلدية للمبيضات وغياب استجابات اللمفاويات التائية لمستضدات المبيضات.
التشخيص:
وجود مستويات بيوتن البول والمصل منخفضه ومستوى البيوتينديز المصلي المنخفض يثبت التشخيص.
المعالجة:
المعالجة بالبيوتن 5 ـ 10 ملغ / يوم فعالة جداً غير إن حالات العمي والصم الناجمين عن المرض غير المعالج لفترة طويله قد لا تشفي.
التسميات
أمراض جلدية