تناذر ادوارد
Edward's syndrome
هو تناذر عديد التشوهات وهو ثاني تناذر شيوعاً، يحدث في حوالي 1/3000 ولادة حية، 95% من الأجنة المصابة تصاب بإسقاط عفوي.
الخلل عند الأبوين هو إما أن الانقسام الأول أو الثاني ينجم عن نسخة زائدة من الصبغي 18. نادراً ما يكون المسؤول هو تبادل مواقع عند الأبوين أحياناً الموزايكية تلاحظ مع نمط طبيعي أخف.
المظاهر العامة:
- تخلف عقلي شديد مع شكل جمجمة متميزة وذقن صغيرة.
المظاهر العامة الأخرى:
- قفا بارز.
- أذنان مشوهتان ذات توضع سفلي.
- يدان منقبضتان مع وضع السبابة فوق الخنصر (تراكب الأصابع).
- خط راحي مفرد.
- قدم كرسي الهزاز والقص القصير.
- تشوهات قلبية ـ كلوية ـ وأعضاء أخرى.
المظاهر الجلدية:
- تشمل ترهل الجلد في العنق، غزارة شعر في الجبهة والظهر. أورام وعائية دموية. البصمة تبدي نموذج جواف جلدي قليل التقوس مميز.
- 30% من الأطفال يموتون خلال شهر، 10% يشفون خلال السنة الأولى وهؤلاء الأطفال يبدون تخلف عقلي شديد جداً.
Edward's syndrome
هو تناذر عديد التشوهات وهو ثاني تناذر شيوعاً، يحدث في حوالي 1/3000 ولادة حية، 95% من الأجنة المصابة تصاب بإسقاط عفوي.
الخلل عند الأبوين هو إما أن الانقسام الأول أو الثاني ينجم عن نسخة زائدة من الصبغي 18. نادراً ما يكون المسؤول هو تبادل مواقع عند الأبوين أحياناً الموزايكية تلاحظ مع نمط طبيعي أخف.
المظاهر العامة:
- تخلف عقلي شديد مع شكل جمجمة متميزة وذقن صغيرة.
المظاهر العامة الأخرى:
- قفا بارز.
- أذنان مشوهتان ذات توضع سفلي.
- يدان منقبضتان مع وضع السبابة فوق الخنصر (تراكب الأصابع).
- خط راحي مفرد.
- قدم كرسي الهزاز والقص القصير.
- تشوهات قلبية ـ كلوية ـ وأعضاء أخرى.
المظاهر الجلدية:
- تشمل ترهل الجلد في العنق، غزارة شعر في الجبهة والظهر. أورام وعائية دموية. البصمة تبدي نموذج جواف جلدي قليل التقوس مميز.
- 30% من الأطفال يموتون خلال شهر، 10% يشفون خلال السنة الأولى وهؤلاء الأطفال يبدون تخلف عقلي شديد جداً.
التسميات
تناذرات