فقر الدم فانكوني: اضطراب وراثي نادر يؤثر على نخاع العظم، وكيف يؤثر على الحياة اليومية للمصابين به، وما هي أحدث الخيارات العلاجية المتاحة

فقر الدم فانكوني: نظرة عامة

فقر الدم فانكوني هو اضطراب وراثي نادر يؤثر بشكل أساسي على نخاع العظم، وهو النسيج الإسفنجي داخل العظام الذي ينتج خلايا الدم. هذا الاضطراب يمنع نخاع العظم من إنتاج ما يكفي من خلايا الدم السليمة، مما يؤدي إلى مجموعة من المشكلات الصحية.

أسباب فقر الدم فانكوني:

يرث الأطفال فقر الدم فانكوني من آبائهم. يحدث هذا عندما يكون هناك طفرة (تغيير) في واحد من العديد من الجينات التي تساعد في إصلاح الحمض النووي التالف في الخلايا. هذه الطفرات تجعل الخلايا أكثر عرضة للتلف، مما يؤثر على إنتاج خلايا الدم.

أعراض فقر الدم فانكوني:

تختلف أعراض فقر الدم فانكوني من شخص لآخر وقد تبدأ في الظهور في أي وقت خلال الحياة. بعض الأعراض الشائعة تشمل:

• فقر الدم: نقص في خلايا الدم الحمراء، مما يؤدي إلى التعب والشحوب.
• النزيف المتكرر: بسبب نقص الصفائح الدموية، مما قد يؤدي إلى ظهور كدمات ونزيف من الأنف واللثة.
• العدوى المتكررة: بسبب نقص خلايا الدم البيضاء، مما يضعف جهاز المناعة.
• عيوب خلقية: مثل صغر حجم الرأس، تشوهات في الأطراف، وعيوب في القلب.
• زيادة خطر الإصابة بالسرطان: خاصة سرطان الدم وأنواع معينة من السرطان الصلب.

تشخيص فقر الدم فانكوني:

يتم تشخيص فقر الدم فانكوني عادةً بناءً على التاريخ الطبي للمريض، الفحص البدني، ونتائج الاختبارات المعملية، بما في ذلك:

• فحص الدم: لقياس عدد خلايا الدم المختلفة.
• اختبارات الوراثة الجزيئية: لتحديد الطفرات الجينية المرتبطة بفقر الدم فانكوني.
• اختبار حساسية الخلايا للأشعة فوق البنفسجية: حيث تكون خلايا الأشخاص المصابين بفقر الدم فانكوني أكثر حساسية للأشعة فوق البنفسجية.

علاج فقر الدم فانكوني:

لا يوجد علاج شافٍ لفقر الدم فانكوني، ولكن هناك العديد من العلاجات المتاحة للمساعدة في إدارة الأعراض وتحسين نوعية الحياة. وتشمل هذه العلاجات:

• نقل الدم: لتعويض نقص خلايا الدم.
• زرع نخاع العظم: وهو العلاج الأكثر فعالية لفقر الدم فانكوني، ولكنه يحمل مخاطر.
• العلاج الكيميائي والإشعاعي: لعلاج السرطان المرتبط بفقر الدم فانكوني.
• الأدوية: لتقليل خطر النزيف والعدوى.

العيش مع فقر الدم فانكوني:

العيش مع فقر الدم فانكوني يتطلب رعاية طبية مستمرة ومتابعة منتظمة مع فريق من المتخصصين. يمكن للأشخاص المصابون بفقر الدم فانكوني أن يعيشوا حياة طبيعية نسبيًا من خلال اتباع نمط حياة صحي وتناول نظام غذائي متوازن.