متلازمة غريشيللي: اضطراب وراثي نادر يجمع بين المهق الجزئي وخلل المناعة، نظرة الأعراض الجلدية والمناعية والعصبية، والمضاعفات المحتملة

ما هي متلازمة غريشيللي؟

متلازمة غريشيللي (Griscelli syndrome) هي اضطراب وراثي نادر يتميز بثلاثة أعراض رئيسية: مهق جزئي، خلل في الجهاز المناعي، ومشاكل عصبية.

الأسباب:

• متلازمة غريشيللي هي اضطراب وراثي متنحي، مما يعني أن الطفل يجب أن يرث نسختين من الجين المعيب، واحدة من كل والد، لتطوير الحالة.
• تحدث المتلازمة نتيجة لطفرات في الجينات المسؤولة عن نقل الميلانين، وهو الصباغ الذي يعطي اللون للجلد والشعر والعينين.
• هناك ثلاثة أنواع رئيسية من متلازمة غريشيللي، وكل نوع ناتج عن طفرة في جين مختلف:

1. النوع 1: ناتج عن طفرات في جين MYO5A.
2. النوع 2: ناتج عن طفرات في جين RAB27A.
3. النوع 3: ناتج عن طفرات في جين MLPH.

الأعراض:

• المهق الجزئي:

1. شعر فضي رمادي.
2. جلد فاتح اللون.
3. عيون زرقاء أو رمادية فاتحة.

• خلل في الجهاز المناعي:

1. العدوى المتكررة والشديدة.
2. تضخم الكبد والطحال.
3. التهاب الأنسجة اللمفاوية.

• المشاكل العصبية (خاصة في النوع 2):

1. التأخر في النمو.
2. النوبات.
3. ضعف العضلات.

التشخيص:

• يعتمد التشخيص على الأعراض السريرية والفحص البدني.
• يمكن إجراء اختبارات جينية لتأكيد التشخيص.
• خزعة الجلد قد تظهر غياب خلايا "لانغرهانس" الجلدية.

العلاج:

• لا يوجد علاج شافٍ لمتلازمة غريشيللي، ولكن يمكن اتخاذ بعض التدابير لتخفيف الأعراض ومنع المضاعفات.
• زرع نخاع العظم يمكن أن يكون فعالًا في علاج النوع 2 من متلازمة غريشيللي.
• العلاج المناعي يمكن أن يساعد في تحسين وظيفة الجهاز المناعي.
• المضادات الحيوية يمكن استخدامها لعلاج العدوى.
• العلاج الطبيعي يمكن أن يساعد في تحسين قوة العضلات والتنسيق.

المضاعفات:

• العدوى الشديدة والمتكررة.
• تلف الأعصاب.
• الموت.

الوقاية:

• لا يمكن الوقاية من متلازمة غريشيللي لأنها اضطراب وراثي.
• يمكن للأزواج الذين لديهم تاريخ عائلي من متلازمة غريشيللي التفكير في الاستشارة الوراثية قبل الحمل.