داء هارتنب.. اضطراب في استقلاب "التربتوفين" يؤدي إلى عوز حمض النيكوتينيك

داء هارتنب
Hartnup disease
هو اضطراب في استقلاب "التربتوفين" يؤدي إلى عوز حمض "النيكوتينيك".
التغيرات تبدأ باكراً في الطفولة بسبب التربتوفان الغير ممتص الذي يتحطم في الأمعاء إلى "اندولات" التي تمتص ويستقلب ويفرز في البول بشكل "انديكان".
المظاهر السريرية:
* المظاهر الجلدية:
- تشبه البلاجرا وذلك بظهور طفح جاف متقشر واضح الحدود على المناطق المعرضة للشمس.
- حساسية ضيائية.
* مظاهر عصبية:
- رنح وتخلف عقلي.
التشخيص:
- بالصورة السريرية اندفاع شبه البلاجرا مظاهر عصبية، رنح وتخلف عقلي.
- الفحص البول بيدي زيادة في "الانديكان" وحمض الأميني الوحيد الكاربوكسيليز.
المعالجة:
- نيكوتيناميد.
- علاج المظاهر الجلدية بالمطريات وحالات التقرن بحمض الصفصاف موضعي في أساس مرهم فقط أو بالمشاركة مع الستيروئيدات (Locasalene).
- واقيات الشمس وتجنب التعرض الشديد لأشعة الشمس.