بيلة هوموسيستين
Homocystinuria
ينجم عن اضطراب في استقلاب المثيونين بسبب غياب الأنزيم الكبدي (سيستاثايون سنثيتيز) ويسبب بذلك شذوذ في تشكيل الكولاجين.
المظاهر السريرية:
- تظهر المظاهر السريرية باكراً في السنة الأولى من الحياة.
- جلد مصفر ـ رقيق وندبات ضمورية.
- شعر متناثر رقيق، هش ومتقصف بسبب انخفاض رابطة الـ داي سلفيد.
- التخثر داخل الأوعية يؤدي إلى التشبك ذو اللون الأزرق.
المعالجة:
حمية غذائية بتناول أغذية قليلة من الميثونين. إعطاء "البيرودوكسين والسيستين" قد يعطي نتائج جيدة.
Homocystinuria
ينجم عن اضطراب في استقلاب المثيونين بسبب غياب الأنزيم الكبدي (سيستاثايون سنثيتيز) ويسبب بذلك شذوذ في تشكيل الكولاجين.
المظاهر السريرية:
- تظهر المظاهر السريرية باكراً في السنة الأولى من الحياة.
- جلد مصفر ـ رقيق وندبات ضمورية.
- شعر متناثر رقيق، هش ومتقصف بسبب انخفاض رابطة الـ داي سلفيد.
- التخثر داخل الأوعية يؤدي إلى التشبك ذو اللون الأزرق.
المعالجة:
حمية غذائية بتناول أغذية قليلة من الميثونين. إعطاء "البيرودوكسين والسيستين" قد يعطي نتائج جيدة.
التسميات
تناذرات