بيلة فنيل كيتون يوريا.. نقص أنزيم فينيل الأنين هيدروكسيليز الضروري لتحويل الفنيل الاننين إلى تيروزين. تصلب في الفخذين والأرداف

بيلة فنيل كيتون يوريا
Phenylketonuria
هذا المرض يصيب الاطفال ذوي الشعر الاشقر والعينان الزرقاوان والجلد الفاتح بسبب نقص أنزيم فينيل الأنين هيدروكسيليز الضروري لتحويل الفنيل الاننين إلى تيروزين.
المظاهر السريرية:
- حساسية ضيائية.
- اندفاع اكزيما تيدي (شبه اكزيمائي).
- انتانات ثانوية (شائعة).
- آفات جلدية تشبه تصلب الجلد.
- تصلب في الفخذين والأرداف هي مظاهر شائعة عند الرضع والاطفال المصابين.
المظاهر العامة:
- تخلف عقلي.
- نوبات صرعية.
الموجودات المخبرية: 
- وجود حمض الفنيل بيروفيك في البول وهذا يمكن تحديده بسهولة بإضافة بضع قطرات من محلول كلور الحديدي إلى البول (فيريك كلورايد) وهذا قد يعطي لون أخضر غامق.
طرق المعالجة:
- حمية غذائية خاصة للرضع والاطفال الصغار حاوية على قليل من الفنيل الأنين ويجب أن تعطى مباشرة بعد الولادة.