تناذر ريفسم.. اضطراب وراثي في استقلاب الشحوم. التهاب الشبكية الصباغي مع مظاهر عصبية. مظاهر قلبية وعظمية

تناذر ريفسم Refsum's syndrome:
هو اضطراب وراثي في استقلاب الشحوم.
المظاهر العصبية والجلدية تميز هذه التناذر.
الشذوذات الخفية هي عوز حمض الفيتا نيك واستبدال الحموض الدسمة الغير مشبعة بشكل حمض اللينولنيك من الأنسجة الشحمية.
المظاهر السريرية:
- المظاهر الجلدية: هي بشكل رئيسي جفاف الجلد يشبه السماك الشائع.
- المظاهر العامة: تبدأ باكراً في الطفولة، تشبه التهاب الشبكية الصباغي مع مظاهر عصبية (اعتلال أعصاب عديد) ـ رنح ـ مظاهر قلبية وعظمية.
- التغيرات العصبية تحدث وتشمل: الصمم، التنكس الدماغي ـ التهاب أعصاب عديد والتهاب شبكية صباغي وتشوهات قلبية.
تناذر "ريفسم" يمكن أن يشخص بتحليل الشحوم في الدم أو الجلد. في الأحوال الطبيعية لايوجد حمض الفيتانيك أو يوجد بنسبة قليلة جداً في الدم 00 ـ 33 ميومول/ مل.
المعالجة:
العلاج بحمية خالية من حمض الفيتانيك حيث تمنع الخضار ذوات الأوراق الخضر ومشتقات الألبان، ويمكن استخدام تبديل البلاسما مع هذه الحمية.