تناذر تيرنر
Turner's syndrome
ينتشر هذا التناذر في الإناث بنسبة 1/2500 حيث أن حوالي 80% من الحالات يوجد 45 صبغي مع صبغي جنسي XO متم. وفي هذه الحالات تكون لطاخة الشدق سلبية الكروماتين ويفترض أن الصبغي الناقص يضيع قبل أو أثناء الإخصاب.
كما إن معدل (45) يزداد في سلالات الأم الصغيرة السن.
معظم الـ 20% الباقية إيجابية الكروماتين، بعضهم لديه 46 صبغي لكن هناك غياب جزئي من الصبغي X.
بعض الحالات تظهر تغيرات في الاصباغ بأشكال مختلفة مثل : XX/XO أو XXX/XO .
المظاهر السريرية:
- رقبة جناحية.
- حافة خط الشعر الخلفية واطئة.
- حاصة في ناحية الجهة الأمامية من الفروة.
- فم مثلث الشكل.
- قامة قصيرة.
- زيادة زاوية الحمل في المرفق.
- تشوهات بالأظافر.
- تخلف عقلي.
Turner's syndrome
ينتشر هذا التناذر في الإناث بنسبة 1/2500 حيث أن حوالي 80% من الحالات يوجد 45 صبغي مع صبغي جنسي XO متم. وفي هذه الحالات تكون لطاخة الشدق سلبية الكروماتين ويفترض أن الصبغي الناقص يضيع قبل أو أثناء الإخصاب.
كما إن معدل (45) يزداد في سلالات الأم الصغيرة السن.
معظم الـ 20% الباقية إيجابية الكروماتين، بعضهم لديه 46 صبغي لكن هناك غياب جزئي من الصبغي X.
بعض الحالات تظهر تغيرات في الاصباغ بأشكال مختلفة مثل : XX/XO أو XXX/XO .
المظاهر السريرية:
- رقبة جناحية.
- حافة خط الشعر الخلفية واطئة.
- حاصة في ناحية الجهة الأمامية من الفروة.
- فم مثلث الشكل.
- قامة قصيرة.
- زيادة زاوية الحمل في المرفق.
- تشوهات بالأظافر.
- تخلف عقلي.
التسميات
تناذرات