ما هي متلازمة ويسكوت-ألدريتش؟
متلازمة ويسكوت-ألدريتش (Wiskott-Aldrich syndrome) هي اضطراب وراثي نادر يؤثر على الجهاز المناعي وخلايا الدم. يتميز بثلاثة أعراض رئيسية: نقص الصفائح الدموية، الأكزيما، والعدوى المتكررة.
الأسباب:
- متلازمة ويسكوت-ألدريتش هي اضطراب وراثي مرتبط بالكروموسوم X، مما يعني أنه يصيب الذكور بشكل رئيسي.
- ينتج عن طفرات في جين WAS، الذي يرمز لبروتين WASP. هذا البروتين ضروري لوظيفة الخلايا المناعية والصفائح الدموية.
الأعراض:
- نقص الصفائح الدموية:
- يؤدي إلى سهولة النزيف والكدمات.
- قد يظهر نزيف الأنف المتكرر والإسهال الدموي.
- الأكزيما: طفح جلدي حاك ومزمن.
- العدوى المتكررة:
- بسبب ضعف الجهاز المناعي، يكون المرضى عرضة للعدوى البكتيرية والفيروسية والفطرية.
- تشمل العدوى الشائعة التهابات الأذن والتهابات الجهاز التنفسي.
- أعراض أخرى: زيادة خطر الإصابة بالأورام اللمفاوية وأمراض المناعة الذاتية.
التشخيص:
يعتمد التشخيص على الأعراض السريرية والفحص البدني.
اختبارات الدم:
- تعداد الصفائح الدموية المنخفضة.
- اختبارات وظيفة الجهاز المناعي.
- اختبارات الجلوبولينات المناعية.
الاختبارات الجينية: لتأكيد الطفرة في جين WAS.
العلاج:
- الرعاية الداعمة:
- نقل الصفائح الدموية للسيطرة على النزيف.
- علاج الأكزيما بالكريمات والمراهم الموضعية.
- المضادات الحيوية للوقاية من العدوى وعلاجها.
- الجلوبولينات غاما: الإعطاء الوريدي للجلوبولينات المناعية ذو دور محدود للسيطرة على الانتان عندما تكون المضادات الحيوية غير كافية لوحدها.
- زرع الخلايا الجذعية المكونة للدم (HSCT):
- هو العلاج الوحيد الذي يمكن أن يوفر شفاءً كاملاً.
- يتضمن استبدال نخاع العظم التالف بنخاع عظم سليم من متبرع.
- استئصال الطحال: يخفف خطر النزيف، يزيد عدد الصفيحات ويحسن وظيفتها ويزيل خطر انتان الدم القاتل لكن هذا الخطر يمكن تقليله بالإعطاء الوقائي المديد للمضادات الحيوية خاصة السلفا مثل (CO - Trimoxazol).
- العلاج الجيني: لا يزال قيد الدراسة، ولكنه قد يوفر خيارًا علاجيًا مستقبليًا.
- الدراسة الوراثية: لأهمية البالغة للأهل والنساء الحاملات للمرض في العائلة.
المضاعفات:
- العدوى الشديدة.
- النزيف المفرط.
- الأورام اللمفاوية.
- أمراض المناعة الذاتية.
الوقاية:
- الاستشارة الوراثية للأزواج الذين لديهم تاريخ عائلي من متلازمة ويسكوت-ألدريتش.
- التشخيص المبكر والعلاج الفوري يمكن أن يحسن بشكل كبير من نتائج المرض.
التسميات
تناذرات