متلازمة ويسكوت-ألدريتش: اضطراب وراثي نادر يؤثر على المناعة والصفائح الدموية، الأسباب، الأعراض، التشخيص، والعلاج

ما هي متلازمة ويسكوت-ألدريتش؟

متلازمة ويسكوت-ألدريتش (Wiskott-Aldrich syndrome) هي اضطراب وراثي نادر يؤثر على الجهاز المناعي وخلايا الدم. يتميز بثلاثة أعراض رئيسية: نقص الصفائح الدموية، الأكزيما، والعدوى المتكررة.

الأسباب:

  • متلازمة ويسكوت-ألدريتش هي اضطراب وراثي مرتبط بالكروموسوم X، مما يعني أنه يصيب الذكور بشكل رئيسي.
  • ينتج عن طفرات في جين WAS، الذي يرمز لبروتين WASP. هذا البروتين ضروري لوظيفة الخلايا المناعية والصفائح الدموية.

الأعراض:

  • نقص الصفائح الدموية:
  1. يؤدي إلى سهولة النزيف والكدمات.
  2. قد يظهر نزيف الأنف المتكرر والإسهال الدموي.
  • الأكزيما: طفح جلدي حاك ومزمن.
  • العدوى المتكررة:
  1. بسبب ضعف الجهاز المناعي، يكون المرضى عرضة للعدوى البكتيرية والفيروسية والفطرية.
  2. تشمل العدوى الشائعة التهابات الأذن والتهابات الجهاز التنفسي.
  • أعراض أخرى: زيادة خطر الإصابة بالأورام اللمفاوية وأمراض المناعة الذاتية.

التشخيص:

يعتمد التشخيص على الأعراض السريرية والفحص البدني.
اختبارات الدم:
  1. تعداد الصفائح الدموية المنخفضة.
  2. اختبارات وظيفة الجهاز المناعي.
  3. اختبارات الجلوبولينات المناعية.
الاختبارات الجينية: لتأكيد الطفرة في جين WAS.

العلاج:

  • الرعاية الداعمة:
  1. نقل الصفائح الدموية للسيطرة على النزيف.
  2. علاج الأكزيما بالكريمات والمراهم الموضعية.
  3. المضادات الحيوية للوقاية من العدوى وعلاجها.
  4. الجلوبولينات غاما: الإعطاء الوريدي للجلوبولينات المناعية ذو دور محدود للسيطرة على الانتان عندما تكون المضادات الحيوية غير كافية لوحدها.
  • زرع الخلايا الجذعية المكونة للدم (HSCT):
  1. هو العلاج الوحيد الذي يمكن أن يوفر شفاءً كاملاً.
  2. يتضمن استبدال نخاع العظم التالف بنخاع عظم سليم من متبرع.
  • استئصال الطحال: يخفف خطر النزيف، يزيد عدد الصفيحات ويحسن وظيفتها ويزيل خطر انتان الدم القاتل لكن هذا الخطر يمكن تقليله بالإعطاء الوقائي المديد للمضادات الحيوية خاصة السلفا مثل (CO - Trimoxazol).
  • العلاج الجيني: لا يزال قيد الدراسة، ولكنه قد يوفر خيارًا علاجيًا مستقبليًا.
  • الدراسة الوراثية: لأهمية البالغة للأهل والنساء الحاملات للمرض في العائلة.

المضاعفات:

  • العدوى الشديدة.
  • النزيف المفرط.
  • الأورام اللمفاوية.
  • أمراض المناعة الذاتية.

الوقاية:

  • الاستشارة الوراثية للأزواج الذين لديهم تاريخ عائلي من متلازمة ويسكوت-ألدريتش.
  • التشخيص المبكر والعلاج الفوري يمكن أن يحسن بشكل كبير من نتائج المرض.

إرسال تعليق

أحدث أقدم

نموذج الاتصال