تناذر داون (المنغولية):
هو الشذوذ الصبغي الأكثر شيوعاً، يتميز ببقع سوداء مزرقة بحجوم مختلفة وأشكال متعددة تحدث في الناحية العصعصية للوليد غالباً عند الشرقيين. البقع المنغولية تزول عادة أثناء الطفولة.
يشكل تناذر داون حوالي ثلث حالات التخلف العقلي الشديد والمعتدل عند الأطفال في سن المدرسة.
المسببيات:
معظم الحالات تنجم عن ثلاثي الصبغي 21 الذي فيه ينشأ الصبغي الزائد الذي يشتق بطريقة غير طبيعية أثناء الانقسام ويكون مصدره من الأم عادة.
الطفل المصاب يملك عدد طبيعي (46) من الصبغيات لكن واحد من الأبوين الطبيعيين سريرياً يحمل تبادل موضع الجزء من الصبغي 21 .
المظاهر السريرية:
المظاهر العامة:
المظهر الوجهي مشخص ويتصف بـ:
- رأس صغير، وجه مسطح، وأذنان صغيرتان.
- أنف قصير.
- عينان تشبه المنغوليين مع صغر الشق الجفني وطيات ما فوق المآقي.
- أجفان سميكة مع حاجبين قصيرتين متناثرتين ومتباعدتين.
- نقص تصنع القزحية مع بقع ناقصة التصبغ (بقع برتشفيلد).
- الأطراف قصيرة والمفاصل ذات أربطة رخوة.
- الأصابع قصيرة وذات شكل مخروطي وأحياناً مرتبطة بغشاء (مكففة).
- الأصبع الصغير غالباً منحني.
المظاهر الجلدية:
- عند الولادة يكون الجلد طبيعي.
- في الطفولة الباكرة يوجد نعومة في الجلد.
- بين عمر 5 و 10 سنوات يصبح الجلد جافاً جداً وأقل مرونة.
- جفاف معمم بعمر 15 سنة.
- تحزز بقعي بيدي سطح جلد جاف.
- اندفاع حطاطي جرابي مزمن على المناطق فوق القص ومابين الكتفين.
- مظاهر جلدية شائعة مثل التهاب الصوارين ـ التهاب اجفان مزمن ـ سيلان أنفي قيحي.
سعفة القدم:
- الخدين غالباً محمرين.
- الدوران المحيطي ضعيف، زرقة النهايات قد تحدث والشباك الرمادي (الرصاصي) يكون واضحاً على طول السنة على الفخدين، الأرداف والجذع.
- خطوط باطن اليد: تشمل خط انعطافي مفرد في الأصبع الخامس وزيادة معدل العراي الزندية في الأصابع.
مظاهر الأغشية المخاطية:
- تشقق وتسمك في الشفتين.
- اللسان صفني في كل الحالات.
- أمراض مثل: "Elastosis Perforoms و Syringomata" تحدث غالباً أكثر من الأشخاص الطبيعيين.
مظاهر الشعر:
- قد يكون الشعر طبيعياً، لكن غالباً يكون ناعماً وقد يكون ناقص الصباغ.
- الحاصة الناحوية.
مظاهر الأسنان:
- الأسنان ناقصة التصنع وأخير قد تسقط.
مظاهر أخرى:
- الأطراف جذموية صغيرة وأربطة المفاصل رخوة، الأصابع قصيرة ومخروطية وأحياناً تكون مرتبطة بغشاء (مكفف) والإصبع الصغير غالباً منحني.
ـ تخلف عقلي هو اختلاط خطير.
ـ الذكاء IQ عادة أقل من 50.
ـ تشوهات قلبية.
ـ صرع.
ـ قصور درق.
ـ ابيضاض دم.
ـ انتانات تنفسية متكررة.
ـ عند وجود التشوهات الخطيرة، فإن الموت يحدث أثناء الطفولة عادة.
هو الشذوذ الصبغي الأكثر شيوعاً، يتميز ببقع سوداء مزرقة بحجوم مختلفة وأشكال متعددة تحدث في الناحية العصعصية للوليد غالباً عند الشرقيين. البقع المنغولية تزول عادة أثناء الطفولة.
يشكل تناذر داون حوالي ثلث حالات التخلف العقلي الشديد والمعتدل عند الأطفال في سن المدرسة.
المسببيات:
معظم الحالات تنجم عن ثلاثي الصبغي 21 الذي فيه ينشأ الصبغي الزائد الذي يشتق بطريقة غير طبيعية أثناء الانقسام ويكون مصدره من الأم عادة.
الطفل المصاب يملك عدد طبيعي (46) من الصبغيات لكن واحد من الأبوين الطبيعيين سريرياً يحمل تبادل موضع الجزء من الصبغي 21 .
المظاهر السريرية:
المظاهر العامة:
المظهر الوجهي مشخص ويتصف بـ:
- رأس صغير، وجه مسطح، وأذنان صغيرتان.
- أنف قصير.
- عينان تشبه المنغوليين مع صغر الشق الجفني وطيات ما فوق المآقي.
- أجفان سميكة مع حاجبين قصيرتين متناثرتين ومتباعدتين.
- نقص تصنع القزحية مع بقع ناقصة التصبغ (بقع برتشفيلد).
- الأطراف قصيرة والمفاصل ذات أربطة رخوة.
- الأصابع قصيرة وذات شكل مخروطي وأحياناً مرتبطة بغشاء (مكففة).
- الأصبع الصغير غالباً منحني.
المظاهر الجلدية:
- عند الولادة يكون الجلد طبيعي.
- في الطفولة الباكرة يوجد نعومة في الجلد.
- بين عمر 5 و 10 سنوات يصبح الجلد جافاً جداً وأقل مرونة.
- جفاف معمم بعمر 15 سنة.
- تحزز بقعي بيدي سطح جلد جاف.
- اندفاع حطاطي جرابي مزمن على المناطق فوق القص ومابين الكتفين.
- مظاهر جلدية شائعة مثل التهاب الصوارين ـ التهاب اجفان مزمن ـ سيلان أنفي قيحي.
سعفة القدم:
- الخدين غالباً محمرين.
- الدوران المحيطي ضعيف، زرقة النهايات قد تحدث والشباك الرمادي (الرصاصي) يكون واضحاً على طول السنة على الفخدين، الأرداف والجذع.
- خطوط باطن اليد: تشمل خط انعطافي مفرد في الأصبع الخامس وزيادة معدل العراي الزندية في الأصابع.
مظاهر الأغشية المخاطية:
- تشقق وتسمك في الشفتين.
- اللسان صفني في كل الحالات.
- أمراض مثل: "Elastosis Perforoms و Syringomata" تحدث غالباً أكثر من الأشخاص الطبيعيين.
مظاهر الشعر:
- قد يكون الشعر طبيعياً، لكن غالباً يكون ناعماً وقد يكون ناقص الصباغ.
- الحاصة الناحوية.
مظاهر الأسنان:
- الأسنان ناقصة التصنع وأخير قد تسقط.
مظاهر أخرى:
- الأطراف جذموية صغيرة وأربطة المفاصل رخوة، الأصابع قصيرة ومخروطية وأحياناً تكون مرتبطة بغشاء (مكفف) والإصبع الصغير غالباً منحني.
ـ تخلف عقلي هو اختلاط خطير.
ـ الذكاء IQ عادة أقل من 50.
ـ تشوهات قلبية.
ـ صرع.
ـ قصور درق.
ـ ابيضاض دم.
ـ انتانات تنفسية متكررة.
ـ عند وجود التشوهات الخطيرة، فإن الموت يحدث أثناء الطفولة عادة.
التسميات
تناذرات