ما هي متلازمة أومين؟
متلازمة أومين (Omenn Syndrome) هي اضطراب مناعي وراثي نادر وشديد يصيب الأطفال الرضع. يتميز هذا الاضطراب بخلل في وظيفة الجهاز المناعي، مما يؤدي إلى مجموعة واسعة من الأعراض، بما في ذلك التهاب الجلد الشديد، وتضخم الأعضاء، والعدوى المتكررة.
الأسباب:
- متلازمة أومين هي اضطراب وراثي متنحي، مما يعني أن الطفل يجب أن يرث نسختين من الجين المعيب، واحدة من كل والد، لتطوير الحالة.
- تحدث المتلازمة نتيجة لطفرات في الجينات المسؤولة عن تطور ووظيفة الخلايا الليمفاوية التائية والبائية، وهي خلايا الدم البيضاء التي تلعب دورًا حيويًا في الجهاز المناعي.
- الطفرات في جينات RAG1 وRAG2 هي من الأسباب الأكثر شيوعًا.
الأعراض:
- المظاهر الجلدية:
- طفح جلدي متقشر وحمامي منتشر.
- احمرار الجلد.
- تقشر الجلد.
- المظاهر العامة:
- ضخامة الكبد والطحال.
- اعتلال العقد اللمفاوية المعمم.
- إسهال مزمن.
- فشل النمو.
- العدوى المتكررة.
- قد يحدث لمفوما في بعض الحالات.
- فرط اللمفاويات والحمضات.
- ضياع الخلايا البائية ومستويات متناقصة من كل الجلوبولينات المناعية ماعدا IgE.
التشخيص:
- يعتمد التشخيص على الأعراض السريرية والفحص البدني.
- يمكن إجراء اختبارات الدم لتقييم وظيفة الجهاز المناعي وتحديد مستويات الخلايا الليمفاوية والغلوبولينات المناعية.
- يمكن إجراء اختبارات جينية لتأكيد التشخيص.
العلاج:
- متلازمة أومين هي حالة طبية طارئة تتطلب علاجًا فوريًا.
- زرع نخاع العظم هو العلاج الوحيد الذي يمكن أن يوفر فرصة للشفاء.
- يمكن استخدام العلاج المناعي لتخفيف الأعراض وتحسين وظيفة الجهاز المناعي قبل إجراء عملية زرع نخاع العظم.
- يجب الأخذ بالاعتبار بأن المرض ذو سير سريع وقاتل، مع فشل نمو وانتان متكرر.
المضاعفات:
- العدوى الشديدة والمتكررة.
- فشل النمو.
- تطور اللمفوما.
- الموت.
الوقاية:
- لا يمكن الوقاية من متلازمة أومين لأنها اضطراب وراثي.
- يمكن للأزواج الذين لديهم تاريخ عائلي من متلازمة أومين التفكير في الاستشارة الوراثية قبل الحمل.
التسميات
تناذرات