التغيرات العظمية:
- تقوس العمود الفقري يحدث في 2% من الحالات والبداية الباكرة تؤدي إلى أمراض قلبية وتنفسية، مالم تجرى الجراحة.
- تلين العظام عندما توجد فإنها تسبب الخلل الخلقي بالأنابيب الكلوية. الداء المفصلي يصيب الظنبوب والكعبرة.
- قصر القامة ورأس كبير.
- عجز في مستوى الذكاء تحدث في ثلث الحالات وقد يتأذي التطور الجسمي.
- شذوذات في التكلم.
- تباعد مفارق وصداع شائعة أيضاً.
الاضطرابات الغدية الصماوية وتشمل:
- البلوغ المبكر ـ تضخم بالمظاهر العامة للجسم (مثل تضخم بالشفاه ـ الجمجمه الأطراف) ـ مرض أديسون ـ وأعراض نتيجة زيادة -إفرازات الغدد جانب الدرقية وتضخم الثدي.
- ارتفاع ضغط الدم من النوع الكلوي الدوري.
مظاهر الجهاز الهضمي:
إمساك نتيجة لاضطرابات وظائف عضلات القولون ـ نزيف دموي من الجهاز الهضمي وأحياناً انسداد الأمعاء.
- تقوس العمود الفقري يحدث في 2% من الحالات والبداية الباكرة تؤدي إلى أمراض قلبية وتنفسية، مالم تجرى الجراحة.
- تلين العظام عندما توجد فإنها تسبب الخلل الخلقي بالأنابيب الكلوية. الداء المفصلي يصيب الظنبوب والكعبرة.
- قصر القامة ورأس كبير.
- عجز في مستوى الذكاء تحدث في ثلث الحالات وقد يتأذي التطور الجسمي.
- شذوذات في التكلم.
- تباعد مفارق وصداع شائعة أيضاً.
الاضطرابات الغدية الصماوية وتشمل:
- البلوغ المبكر ـ تضخم بالمظاهر العامة للجسم (مثل تضخم بالشفاه ـ الجمجمه الأطراف) ـ مرض أديسون ـ وأعراض نتيجة زيادة -إفرازات الغدد جانب الدرقية وتضخم الثدي.
- ارتفاع ضغط الدم من النوع الكلوي الدوري.
مظاهر الجهاز الهضمي:
إمساك نتيجة لاضطرابات وظائف عضلات القولون ـ نزيف دموي من الجهاز الهضمي وأحياناً انسداد الأمعاء.
التسميات
أمراض جلدية