إمكانية تشخيص الشذوذ الصبغي قبل الولادة:
يُتيح التقدم الطبي إمكانية فحص الجنين قبل الولادة للكشف عن أي تشوهات خلقية أو شذوذات صبغية. وتُعدّ هذه الفحوصات مفيدة بشكل خاص للأزواج الذين لديهم تاريخ عائلي من هذه الأمراض، أو الأمهات الحوامل اللاتي تجاوزن سن الأربعين.
دواعي إجراء التشخيص قبل الولادة:
- تاريخ عائلي من التشوهات الخلقية أو الشذوذات الصبغية: إذا سبق للأبوين إنجاب طفل مصاب بتشوه خلقي أو شذوذ صبغي، فهناك احتمال متزايد لإنجاب طفل آخر بنفس الحالة.
- شذوذ صبغي لدى أحد الوالدين: إذا كان أحد الوالدين حاملًا لشذوذ صبغي، مثل انتقال صبغي متوازن، فهناك خطر انتقال هذا الشذوذ إلى الجنين.
- عمر الأم الحامل: تزداد مخاطر إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون مع تقدم عمر الأم الحامل، خاصة بعد سن الأربعين.
أهم الوسائل المعتمدة في التشخيص قبل الولادة:
- الموجات فوق الصوتية (Echographie): تستخدم الموجات فوق الصوتية لإنشاء صورة للجنين داخل الرحم. يمكن أن تكشف هذه الصورة عن بعض التشوهات الجنينية، مثل عيوب القلب أو تشوهات الوجه.
- فحص الزغابات المشيمائية (CVS): يتم إجراء هذا الفحص عادةً في الأسبوع العاشر إلى الثاني عشر من الحمل. يتم إدخال إبرة رفيعة عبر المهبل أو البطن لسحب عينة صغيرة من خلايا المشيمة. تُستخدم هذه الخلايا لإجراء تحليل صبغي للكشف عن أي شذوذات.
- بزل السائل الأمنيوسي (Amniocentesis): يتم إجراء هذا الفحص عادةً في الأسبوع السادس عشر إلى الثامن عشر من الحمل. يتم إدخال إبرة رفيعة عبر البطن لسحب عينة من السائل الأمنيوسي الذي يحيط بالجنين. يُستخدم هذا السائل لإجراء تحليل صبغي للكشف عن أي شذوذات، وكذلك لتحديد جنس الجنين.
ملاحظات:
من المهم ملاحظة أن:
- ليست جميع اختبارات التشخيص قبل الولادة دقيقة 100٪. هناك احتمال ضئيل لنتيجة إيجابية خاطئة (تشخيص حالة غير موجودة) أو نتيجة سلبية خاطئة (عدم تشخيص حالة موجودة).
- بعض اختبارات التشخيص قبل الولادة يمكن أن تُعرض الجنين لبعض المخاطر. على سبيل المثال، هناك خطر ضئيل من الإجهاض مع فحص الزغابات المشيمائية أو بزل السائل الأمنيوسي.
- يجب مناقشة جميع المخاطر والفوائد المحتملة لاختبارات التشخيص قبل الولادة مع الطبيب قبل اتخاذ أي قرار.
فحوصات إضافية:
بالإضافة إلى اختبارات التشخيص قبل الولادة، هناك العديد من الفحوصات الأخرى التي يمكن أن تساعد في تحديد صحة الجنين. تشمل هذه الفحوصات:
- فحص الدم للأم: يمكن أن تكشف اختبارات الدم عن علامات معينة تشير إلى زيادة خطر إنجاب طفل مصاب بشذوذ صبغي.
- فحص الموجات فوق الصوتية التفصيلي: يتم إجراء هذا الفحص في وقت لاحق من الحمل للحصول على صورة أكثر تفصيلاً للجنين.
- اختبارات الفحص بعد الولادة: يمكن إجراء هذه الاختبارات بعد ولادة الطفل للكشف عن أي تشوهات خلقية أو شذوذات صبغية لم يتم اكتشافها قبل الولادة.
إن معرفة المزيد عن خياراتك لاختبارات التشخيص قبل الولادة يمكن أن يساعدك أنت وشريكك على اتخاذ قرارات مستنيرة بشأن صحة طفلك.
التسميات
وراثة