مرض هنتنغتون (HD) هو اضطراب تدريجي في الدماغ ناجم عن الجين المعيب.
يسبب هذا المرض تغيرات في المنطقة المركزية من الدماغ، مما يؤثر على الحركة والحالة المزاجية ومهارات التفكير.
معلومات عن مرض هنتنغتون:
مرض هنتنغتون هو اضطراب تدريجي في الدماغ ناجم عن جين معيب واحد على الكروموسوم 4 - وهو واحد من 23 كروموسومًا بشريًا يحمل الشفرة الوراثية الكاملة للشخص.
هذا العيب "مهيمن"، مما يعني أن أي شخص يرثه من أحد الوالدين مصاب بهنتنجتون سيصاب بالمرض في نهاية المطاف.
تم تسمية هذا الاضطراب باسم جورج هنتنغتون، طبيب، الطبيب الذي وصفه لأول مرة في أواخر القرن التاسع عشر.
يرمز الجين المعيب إلى مخطط بروتين يسمى huntingtin.
الوظيفة الطبيعية لهذا البروتين غير معروفة بعد، لكنها تسمى "huntingtin" لأن العلماء حددوا شكلها المعيب على أنه سبب مرض هنتنغتون.
يؤدي بروتين الصيد المعيب إلى تغييرات في الدماغ تتسبب في حركات لا إرادية غير طبيعية، وانخفاض حاد في مهارات التفكير والاستدلال، والتهيج، والاكتئاب، وتغيرات مزاجية أخرى.
الأعراض:
عادة ما تتطور أعراض مرض هنتنغتون بين سن 30 و 50، ولكن يمكن أن تظهر في وقت مبكر من سن 2 أو في وقت متأخر من 80.
تتمثل الأعراض المميزة لمرض هنتنغتون في حركة غير منضبطة للذراعين والساقين والرأس والوجه والجزء العلوي من الجسم.
يسبب هذا المرض تغيرات في المنطقة المركزية من الدماغ، مما يؤثر على الحركة والحالة المزاجية ومهارات التفكير.
معلومات عن مرض هنتنغتون:
مرض هنتنغتون هو اضطراب تدريجي في الدماغ ناجم عن جين معيب واحد على الكروموسوم 4 - وهو واحد من 23 كروموسومًا بشريًا يحمل الشفرة الوراثية الكاملة للشخص.
هذا العيب "مهيمن"، مما يعني أن أي شخص يرثه من أحد الوالدين مصاب بهنتنجتون سيصاب بالمرض في نهاية المطاف.
تم تسمية هذا الاضطراب باسم جورج هنتنغتون، طبيب، الطبيب الذي وصفه لأول مرة في أواخر القرن التاسع عشر.
يرمز الجين المعيب إلى مخطط بروتين يسمى huntingtin.
الوظيفة الطبيعية لهذا البروتين غير معروفة بعد، لكنها تسمى "huntingtin" لأن العلماء حددوا شكلها المعيب على أنه سبب مرض هنتنغتون.
يؤدي بروتين الصيد المعيب إلى تغييرات في الدماغ تتسبب في حركات لا إرادية غير طبيعية، وانخفاض حاد في مهارات التفكير والاستدلال، والتهيج، والاكتئاب، وتغيرات مزاجية أخرى.
الأعراض:
عادة ما تتطور أعراض مرض هنتنغتون بين سن 30 و 50، ولكن يمكن أن تظهر في وقت مبكر من سن 2 أو في وقت متأخر من 80.
تتمثل الأعراض المميزة لمرض هنتنغتون في حركة غير منضبطة للذراعين والساقين والرأس والوجه والجزء العلوي من الجسم.
يتسبب مرض هنتنغتون أيضًا في انخفاض مهارات التفكير والاستدلال، بما في ذلك الذاكرة والتركيز والحكم والقدرة على التخطيط والتنظيم.
تؤدي تغييرات دماغ هنتنغتون إلى تغيرات في المزاج، وخاصة الاكتئاب والقلق والغضب والتهيج غير المعهود.
من الأعراض الشائعة الأخرى السلوك القهري القهري، مما يدفع الشخص إلى تكرار نفس السؤال أو النشاط مرارًا وتكرارًا.
التشخيص:
حدد العلماء الجين المعيب الذي يسبب مرض هنتنغتون في عام 1993.
اختبار وراثي تشخيصي متاح الآن.
يمكن أن يؤكد الاختبار أن الجين المعيب لبروتين الصيد هو سبب الأعراض لدى الأشخاص الذين يشتبه في إصابتهم بمرض هنتنغتون ويمكنه اكتشاف الجين المعيب في الأشخاص الذين ليس لديهم أعراض حتى الآن ولكنهم في خطر لأن أحد الوالدين يعاني من هنتنغتون.
يوصي الخبراء بشدة بالاستشارة الوراثية المهنية قبل وبعد الاختبار الجيني لمرض هنتنغتون.
الأسباب والمخاطر:
يتسبب الجين المعيب الذي تم تحديده في عام 1993 في الإصابة بمرض هنتنغتون تقريبًا.
يتضمن عيب الجين huntingtin تكرارًا إضافيًا لرمز كيميائي معين في مقطع واحد صغير من الكروموسوم 4.
يشمل الجين الطبيعي للصيد 17 إلى 20 تكرارًا لهذا الرمز من بين إجمالي أكثر من 3100 كود.
يتضمن العيب الذي يسبب مرض هنتنغتون 40 تكرارًا أو أكثر.
تقيس الاختبارات الجينية لمرض هنتنغتون عدد التكرارات الموجودة في جين بروتين huntingtin الفردي.
لا يفهم العلماء حتى الآن الوظيفة الطبيعية لبروتين الصيد أو كيف أن بضع عشرات من التكرارات الإضافية في مخططها الجيني تؤدي إلى الأعراض المدمرة لمرض هنتنغتون.
الباحثون حريصون على حل هذه الألغاز للعثور على إجابة لهنتنغتون.
قد تقدم هذه الحلول أيضًا رؤى مهمة في مجموعة واسعة من اضطرابات الدماغ الأخرى، بما في ذلك مرض الزهايمر ومرض باركنسون والتصلب الجانبي الضموري (ALS).
اشترك في أخبارنا الإلكترونية لتلقي تحديثات حول رعاية وأبحاث مرض الزهايمر والخرف.
العلاج والنتائج:
لا يوجد حاليًا علاج لمرض هنتنغتون ولا توجد طريقة لإبطاء أو إيقاف تغييرات الدماغ التي يسببها.
تركز العلاجات على إدارة الأعراض.
أوصت مجموعة من الخبراء الدوليين بالعلاجات التالية كاستراتيجيات خط أول لثلاثة من أكثر أعراض المرض إثارة للقلق:
- الكوريا (الحركات اللاإرادية):
يعتقد بعض الخبراء أن بدء العلاج بعقار غير نمطي للذهان، مثل olanzapine، هو الأفضل.
يبدأ البعض الآخر بنوع آخر من الأدوية تمت الموافقة عليه مؤخرًا من قبل إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) خصيصًا لهنتنغتون، يسمى tetrabenazine.
- التهيج:
بالنسبة للغضب الشديد والسلوك المهدد، يتفق الخبراء على أن الدواء المضاد للذهان غير النمطي هو النهج المفضل.
للتهيج الأقل حدة وغير المهدِّد ، يوصي الخبراء أولاً بتجربة مثبط انتقائي لاسترداد السيروتونين (SSRI)، وهو نوع من مضادات الاكتئاب.
- أفكار وأفعال الوسواس القهري:
يوصي الخبراء أيضًا باستخدام مثبطات استرداد السيروتونين الانتقائية كعلاج قياسي لهذه الأعراض.
يجب أيضًا علاج أعراض هنتنغتون الأخرى، مثل القلق والاكتئاب والأرق، وفقًا للمبادئ التوجيهية المقبولة بشكل عام.
يشجع الخبراء الأشخاص الذين يعانون من هنتنغتون على الاحتفاظ بجميع مواعيدهم الطبية وعدم الشعور بالإحباط إذا استغرق فريقهم من الرعاية الصحية بعض الوقت للعثور على أفضل الأدوية والجرعات الأكثر فعالية.
التسميات
وراثة