مرض هنتنجتون.. مرض وراثي تنكسي عصبي يسبب حركات لا إرادية وتغيرات سلوكية وتدهوراً عقلياً

مرض هنتنجتون:

مرض هنتنغتون هو مرض وراثي تنكسي عصبي يسبب حركات لا إرادية، وتغيرات سلوكية، وتدهوراً عقلياً. يُعد مرض هنتنغتون أحد أكثر الأمراض الوراثية العصبية شيوعًا في الولايات المتحدة، حيث يصيب حوالي 1 من كل 100000 شخص.

يحدث مرض هنتنغتون بسبب طفرة في جين يسمى HTT. يؤدي هذا الجين إلى إنتاج بروتين يسمى huntingtin، والذي يتراكم في الدماغ ويسبب تلف الخلايا العصبية.

أعراض مرض هنتنجتون:

تبدأ أعراض مرض هنتنغتون عادةً في منتصف العمر، بين سن 30 و 50 عامًا. تشمل الأعراض المبكرة للمرض ما يلي:

- حركات لا إرادية:

قد تظهر الحركات اللاإرادية في الوجه أو الذراعين أو الساقين. يمكن أن تكون هذه الحركات خفيفة أو شديدة، وقد تزداد سوءًا مع تقدم المرض.

- تغيرات سلوكية:

قد يعاني الأشخاص المصابون بمرض هنتنغتون من تغيرات في المزاج والسلوك. قد تشمل هذه التغييرات:

- الاندفاعية:

قد يتصرف الأشخاص المصابون بمرض هنتنغتون بطريقة متهور أو غير مدروسة.

- العدوانية:

قد يصبح الأشخاص المصابون بمرض هنتنغتون عدوانيين أو عنيفين.

- الاكتئاب:

قد يعاني الأشخاص المصابون بمرض هنتنغتون من الاكتئاب.

- الهلوسة:

قد يعاني الأشخاص المصابون بمرض هنتنغتون من الهلوسة.

- التراجع العقلي:

مع تقدم المرض، قد يعاني الأشخاص المصابون بمرض هنتنغتون من تراجع عقلي.

قد تشمل هذه التغييرات:

• صعوبة التفكير والفهم.
• صعوبة الذاكرة.
• صعوبة التعلم.

علاج مرض هنتنغتون:

لا يوجد علاج لمرض هنتنغتون، ولكن هناك علاجات يمكن أن تساعد في إدارة الأعراض. يمكن أن تساعد الأدوية في تقليل الحركات اللاإرادية، ويمكن أن يساعد العلاج السلوكي المعرفي في إدارة التغييرات السلوكية.

يمكن أن يساعد العلاج الطبيعي والوظيفي في الحفاظ على الحركة والقدرة على أداء الأنشطة اليومية. يمكن أن يساعد الدعم الاجتماعي أيضًا الأشخاص المصابين بمرض هنتنغتون وأسرهم.

تشخيص مرض هنتنغتون:

يمكن إجراء اختبار جيني لتشخيص مرض هنتنغتون. يمكن إجراء هذا الاختبار قبل الولادة أو بعد الولادة. إذا كنت تعاني من أي من أعراض مرض هنتنغتون، فمن المهم استشارة الطبيب. يمكن للطبيب تشخيص حالتك ومناقشة خيارات العلاج المتاحة لك.