متلازمة داون:
متلازمة داون هي اضطراب جيني ينتج عن وجود نسخة إضافية من كروموسوم 21. عادة ما يكون لدى الإنسان 46 كروموسومًا، لكن الأشخاص المصابين بمتلازمة داون لديهم 47 كروموسومًا. هذا يؤدي إلى بعض الاختلافات في النمو والتطور الجسدي والعقلي.
أنواع متلازمة داون:
هناك ثلاثة أنواع رئيسية من متلازمة داون:
- التثلث الصبغي 21 (Trisomy 21):
هذا هو النوع الأكثر شيوعًا ويحدث في حوالي 95% من الحالات. في هذه الحالة، يكون لدى الطفل نسخة إضافية من الكروموسوم 21 في كل خلية في الجسم.
- متلازمة داون الفسيفسائية (Mosaicism):
يحدث هذا النوع في حوالي 2% من الحالات. في هذه الحالة، يكون لدى الطفل خلايا تحتوي على نسخة إضافية من الكروموسوم 21، بينما تحتوي خلايا أخرى على عدد طبيعي من الكروموسومات.
- متلازمة داون بالتبدل الصبغي (Translocation):
يحدث هذا النوع في حوالي 3% من الحالات. في هذه الحالة، يتم نقل جزء من كروموسوم 21 إلى كروموسوم آخر.
أعراض متلازمة داون:
تختلف الأعراض والمشاكل الصحية المرتبطة بمتلازمة داون من شخص لآخر. تشمل بعض الأعراض الشائعة ما يلي:
- الوجه المميز:
يتميز وجه الشخص المصاب بمتلازمة داون بملامح محددة، مثل العيون المائلتين لأعلى، وأنف صغير، ولسان كبير.
- مشاكل النمو:
يميل الأطفال المصابون بمتلازمة داون إلى النمو بشكل أبطأ من الأطفال الآخرين.
- الإعاقة الذهنية:
يعاني معظم الأشخاص المصابين بمتلازمة داون من إعاقة ذهنية خفيفة أو متوسطة.
- مشاكل القلب:
ترتبط متلازمة داون بالعديد من مشاكل القلب الخلقية، مثل عيوب الحاجز البطيني أو عيوب الحاجز الأذيني.
- المشاكل الطبية الأخرى:
يمكن أن يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة داون أيضًا من مشاكل طبية أخرى، مثل مشاكل الغدة الدرقية، ومشاكل السمع، ومشاكل الرؤية.
لا يوجد علاج لمتلازمة داون، ولكن هناك العديد من العلاجات المتاحة للمساعدة في إدارة الأعراض والمشاكل الصحية. يمكن للأطفال المصابين بمتلازمة داون أن يعيشوا حياة طويلة وصحية وناجحة.
من المهم أن نتذكر أن الأشخاص المصابين بمتلازمة داون هم أفراد منفصلون وفريدون. لديهم نقاط قوتهم وضعفهم، تمامًا مثل أي شخص آخر. يجب أن نعاملهم باحترام وكرامة.
التسميات
أحياء