التشخيص الوراثي قبل الزرع.. التنميط الوراثي للأجنة قبل عملية الزرع وللبويضات قبل الإخصاب

التشخيص الوراثي قبل الزرع (PGD أو PIGD)
Preimplantation genetic diagnosis

هو التنميط الوراثي للأجنة قبل عملية الزرع (كشكل من أشكال التنميط الجنيني)، وأحيانًا حتى للبويضات قبل الإخصاب.
يعتبر PGD بطريقة مشابهة للتشخيص السابق للولادة.

عندما تستخدم للكشف عن مرض وراثي معين، فإن ميزته الرئيسية هي أنه يتجنب الإجهاض الانتقائي، لأن الطريقة تجعل من المحتمل جداً أن يكون الطفل خالياً من المرض قيد الدراسة.

وهكذا، فإن الـ PGD هو مساعد للتكنولوجيا الإنجابية المساعدة، ويتطلب التخصيب في المختبر (IVF) للحصول على البويضات أو الأجنة للتقييم. يتم الحصول على الأجنة بشكل عام من خلال خزعة البلازما أو خزعة الكيسة الأريمية.

أثبتت الطريقة الأخيرة أنها أقل ضررا على الجنين، لذلك من المستحسن إجراء الخزعة في اليوم الخامس أو السادس من التطوير.

تم تنفيذ أول PGD في العالم من قبل Handyside ،Kontogianni ونستون في مستشفى هامرسميث في لندن.

تم نقل الأجنة الإناث بشكل انتقائي في خمسة أزواج في خطر الأمراض المرتبطة X، مما أدى إلى اثنين من التوائم والحمل واحد المفرد.

يشير مصطلح الفحص الجيني قبل الزرع (PGS) إلى مجموعة من التقنيات لاختبار ما إذا كان الأجنة (التي يتم الحصول عليها من خلال IVF / ICSI) تحتوي على عدد كروموسومات غير طبيعي.

وبعبارة أخرى، فإنه يختبر ما إذا كان الجنين هو اختلال في الصيغة الصبغية أم لا.
يسمى PGS أيضًا بفحص اختلال الصيغة الصبغية.

تمت إعادة تسمية PGS إلى التشخيص الوراثي السابق لخلل الصيغة الصبغية (PGD-A) بواسطة الجمعية الدولية للتشخيص الوراثي المسبق (PGDIS) في عام 2016.

يسمح PGD بدراسة الحمض النووي للبيض أو الأجنة لتحديد تلك التي تحمل طفرات معينة للأمراض الجينية.

من المفيد عند وجود اضطرابات كروموسومية أو وراثية سابقة في الأسرة وفي سياق برامج الإخصاب في المختبر.

يمكن أن تسمى الإجراءات أيضًا التنميط الوراثي قبل الزرع للتكيف مع حقيقة أنها تستخدم أحيانًا على البويضات أو الأجنة قبل الزرع لأسباب أخرى غير التشخيص أو الفحص.

بدلا من ذلك، يمكن أن يشار إلى الإجراءات التي أجريت على الخلايا الجنسية قبل الإخصاب على أنها طرق اختيار البويضات أو اختيار الحيوانات المنوية، على الرغم من أن الطرق والأهداف تتداخل جزئيا مع PGD.