اختبار ما قبل الولادة.. الكشف عن عيوب الأنبوب العصبي، تشوهات الكروموسومات، والطفرات الجينية التي تؤدي إلى الاضطرابات الوراثية والعيوب الخلقية

يتكون اختبار ما قبل الولادة من الفحص السابق للولادة والتشخيص السابق للولادة، وهي جوانب من الرعاية السابقة للولادة والتي تركز على الكشف عن مشاكل الحمل في أقرب وقت ممكن.

قد تكون هذه مشاكل تشريحية وفسيولوجية مع صحة الزيجوت أو الجنين أو الجنين، إما قبل أن يبدأ الحمل (كما في التشخيص الوراثي قبل الغرس) أو في مرحلة مبكرة من الحمل.

يمكن للفحص الكشف عن مشاكل مثل عيوب الأنبوب العصبي، تشوهات الكروموسومات، والطفرات الجينية التي من شأنها أن تؤدي إلى الاضطرابات الوراثية والعيوب الخلقية، مثل شلل الحبل الشوكي، الحنك المشقوق، متلازمة داونز، مرض تاي ساكس، فقر الدم المنجلي، الثلاسيميا، التليف الكيسي، ضمور العضلات، ومتلازمة X الهشة.

تم تصميم بعض الاختبارات لاكتشاف المشاكل التي تؤثر في المقام الأول على صحة الأم، مثل PAPP-A للكشف عن مقدمات الارتعاج أو اختبارات تحمل الجلوكوز لتشخيص سكري الحمل.

كما يمكن للفحص الكشف عن العيوب التشريحية مثل استسقاء الرأس وانعدام الدماغ وعيوب القلب ومتلازمة النطاق الأمنيوسي.

يركز فحص ما قبل الولادة على إيجاد مشاكل بين عدد كبير من السكان بطرق معقولة وغير مفعمة.

يركز التشخيص السابق للولادة على متابعة معلومات تفصيلية إضافية بمجرد العثور على مشكلة معينة، ويمكن أن يكون في بعض الأحيان أكثر اجتياحا.

إجراءات الفحص الأكثر شيوعاً هي الموجات فوق الصوتية الروتينية واختبارات الدم وقياس ضغط الدم.
إجراءات التشخيص الشائعة تشمل بزل السلى وأخذ العينات من الزغابات المشيمية.

في بعض الحالات، يتم إجراء الاختبارات لتحديد ما إذا كان سيتم إجهاض الجنين، على الرغم من أن الأطباء والمرضى يجدون أنه من المفيد تشخيص حالات الحمل عالية الخطورة في وقت مبكر بحيث يمكن تحديد موعد الولادة في مستشفى الرعاية الثالثية حيث يمكن للطفل الحصول على الرعاية المناسبة.
أحدث أقدم

نموذج الاتصال