ما هو نقص ألفا -1 أنتيتريبسين؟
(Alpha-1 antitrypsin (AAT هو بروتين يصنع في الكبد وينتقل عبر الدم. يساعد على حماية رئتيك وكبدك من التلف.
يعد نقص ألفا -1 أنتي تريبسين، المعروف أيضًا باسم AATD، أو انتفاخ الرئة الوراثي أو الوراثي، حالة وراثية شائعة يمكن أن تسبب أمراض الرئة والكبد المزمنة.
يمكن إدارتها لإبطاء تقدم المرض.
إذا كان لديك نقص في بروتين AAT، فأنت أكثر عرضة لخطر الإصابة بمجموعتين رئيسيتين من المشاكل:
- في الرئتين، يمكن أن تسبب نقص ألفا -1 أنتيتريبسين انتفاخ الرئة، والذي قد يظهر في وقت أبكر مما قد يحدث بخلاف ذلك، وكذلك الربو ومرض الانسداد الرئوي المزمن والتهاب الشعب الهوائية المزمن.
- في الكبد، يمكن أن تسبب نقص ألفا -1 أنتيتريبسين تليف الكبد أو تندب
الكبد والفشل الكبدي وسرطان الكبد.
يمكن أن يسبب نقص ألفا -1 أنتيتريبسين أيضًا التهاب السبلة الشحمية، حيث تتطور كتل جلدية مؤلمة وصلبة.
كيف تسبب الجينات نقص ألفا -1 أنتيتريبسين؟
كل شخص لديه نسختان من الجين الذي يجعل الكبد ينتج AAT. تحصل على جين واحد من كل والد.
إذا تلقيت جين AAT طبيعي من كل والد، فسيكون كل شيء على ما يرام.
إذا حصلت على جين واحد معيب وجين عادي، فستكون حاملًا لـ نقص ألفا -1 أنتيتريبسين وقد تنتج أقل من AAT من المعتاد.
سوف يمر معظم الناس، لكن البعض سيصاب بمشاكل في الرئة إذا كانوا يدخنون.
إذا حصلت على جين معيب من كل والد، فمن المؤكد أنك ستطور نقص ألفا -1 أنتيتريبسين.
كيف يتم تشخيص نقص ألفا -1 أنتيتريبسين؟
إذا اشتبه طبيبك في إصابتك باضطراب نقص المناعة المكتسبة (نقص ألفا -1 أنتيتريبسين)، فقد تخضع للفحص البدني ويُسأل عن تاريخ عائلتك.
قد ترى أخصائيًا، وقد تُعرض عليك استشارة وراثية واختبارات وراثية.
بالنسبة للعديد من الأشخاص الذين يعانون من نقص ألفا -1 أنتيتريبسين، قد يستغرق الأمر وقتًا طويلاً حتى يتم تشخيص الحالة بدقة - غالبًا ما يتم إرجاع الأعراض إلى حالات أخرى.
إذا كنت تعاني من انتفاخ الرئة مبكرًا، أو كان لديك والداك أو أقاربك الذين تم تشخيصهم بنقص ألفا -1 أنتيتريبسين، فقد ترغب في إجراء اختبار لمعرفة ما إذا كنت مصابًا بهذه الحالة أيضًا.
كيف يتم علاج نقص ألفا -1 أنتيتريبسين؟
حاليا ، لا يوجد علاج لنقص ألفا -1 أنتيتريبسين. يعتمد العلاج على الأعراض.
الهدف الرئيسي من علاج نقص ألفا -1 أنتيتريبسين هو منع أو إبطاء تقدم مرض الرئة.
قد يصف طبيبك عدة أدوية لعلاج أعراض الرئة، مثل المضادات الحيوية للعدوى.
يمكن لموسعات الشعب الهوائية المستنشقة (البخاخات لفتح المجاري الهوائية) أن تساعد في تخفيف أعراض انتفاخ الرئة، وخاصة ضيق التنفس.
سوف تحتاج إلى توخي الحذر بشأن الكحول والأدوية والأشياء الأخرى التي يمكن أن تؤثر على الكبد.
يمكن استخدام علاج استبدال أو تكبير ألفا -1 لعلاج أعراض انتفاخ الرئة المتعلقة بنقص ألفا -1 أنتيتريبسين ويستخدم في ظروف خاصة.
من المهم علاج أي عدوى في أسرع وقت ممكن ، والحصول على تحصينات منتظمة ضد الأنفلونزا والالتهاب الرئوي.
إذا كان تلف الرئة أو الكبد شديدًا، فقد تحتاج في النهاية إلى زراعة الرئة أو الكبد أو جراحة تصغير الرئة.
التسميات
موسوعة الأمراض