ما هي متلازمة أنجلمان؟
متلازمة أنجلان هي حالة جينية.
معظم الأشخاص الذين لديهم متلازمة أنجلمان لديهم جين يسمى UBE3A غائبة أو معيبة.
عندما يكون هذا الجين خاطئا أو مفقودا، فإن الخلايا العصبية في الدماغ غير قادرة على العمل بشكل صحيح، مما تسبب في مجموعة من المشاكل البدنية والفكرية.
إنه أمر نادر الحدوث في حوالي واحد من 15000 إلى 20000 شخص.
ما هي علامات أو أعراض متلازمة أنجلمان؟
غالبا ما يلاحظ الآباء والأمهات أن أطفالهم لا يطور بشكل صحيح في سن 6 إلى 12 شهرا.
ولكن يمكن أن يستغرق بعض الوقت لتثبيت مصدر المشاكل.
الناس مع متلازمة أنجلمان في كثير من الأحيان عندهم أعراض مختلفة:
- ضحك وابتسامة دون سبب واضح.
- كلام قليلا جدا، أم لا على الإطلاق.
- إعاقة فكرية شديدة وتأخر النمو.
- مشاكل في التوازن والحركة، مثل الصعوبة في الجلسة دون دعم، والمشي مع الساقين القاسية وجعل حركات الذراع المتشنج
- لا يهدأ وغباء
- حاجة إلى نوم أقل من معظم الناس، خاصة الأطفال.
بعض الناس مع متلازمة أنجلان لديهم:
- النوبات.
- رأس صغير، وهو مسطح في الخلف.
- بعض ميزات الوجه، مثل الأسنان المسافات على نطاق واسع والعينين التي تنظر في اتجاهات مختلفة.
ما الذي يسبب متلازمة أنجلمان؟
في معظم الحالات، لم يتم تورط متلازمة أنجلان من والديك، لكنه يحدث بالصدفة، في وقت قريب من الحمل.
كيف يتم تشخيص متلازمة أنجلمان؟
سيبحث طبيب الأطفال الطفل وسلوكه.
كما سيتم اتخاذ عينة دم للاختبار الوراثي.
إذا كان الاختبار قادرا على إظهار السبب الوراثي للمتلازمة، فيمكن للوالدين معرفة ما إذا كان من المحتمل أن يكون لأي أطفال في المستقبل متلازمة.
كيف يتم علاج متلازمة أنجلان؟
لا يمكن علاجه متلازمة أنجلان، ولكن هناك مجموعة من العلاجات التي يمكن أن تحسن نوعية حياة المتضررين.
الذين يعيشون مع متلازمة أنجلمان:
لدى الأشخاص الذين يعانون من متلازمة أنجيلان متوسط العمر المتوقع شبه الطبيعي، ولكنهم بحاجة إلى رعاية طويلة لمساعدتهم على تحقيق أفضل نوعية حياة ممكنة.
من الناحية المثالية، يتم توفير هذه الرعاية من قبل فريق من المهنيين الصحيين.
بعض العلاجات والعلاجات التي قد تساعد في تشمل ما يلي:
- الأدوية، مثل الأدوية المضادة للصرع.
- الدعم المادي، مثل العودة أو الأقواس الساق.
- العلاج لتحسين الموقف والتوازن والحركة.
- العلاج لتطوير مهارات الاتصال.
- العلاج لمساعدة المشاكل السلوكية مثل فرط النشاط.