ما هي متلازمة أبير؟
متلازمة أبير هي اضطراب وراثي نادر يصيب حوالي 1 في كل 65000 طفل حديثي الولادة.
عادة لا أحد الوالدين لديه الحالة، وقد تأتي طفرة جينية عن طريق الصدفة.
إن الطفرة، والتي عادة ما تكون واضحة عند الولادة، تؤدي إلى أن عظام الجمجمة على الصمامات في وقت مبكر من المعتاد، قبل أن يزرع الدماغ بالكامل.
الضغط من الدماغ لأنه ينمو يدفع عظام الرأس والوجه خارج الشكل.
يمكن أن يؤثر ضغط الدماغ هذا على التطوير الفكري للطفل.
تؤثر متلازمة أبير أيضا على اليدين والقدمين ومجموعة من أعضاء الجسم الداخلي.
يمكن أن تزيد الجراحة وغيرها من العلاجات من فرصة طفل مع متلازمة apert التي تطورها بشكل طبيعي.
ما هي ميزات متلازمة أبير؟
الأشخاص الذين يعانون من متلازمة أبير عادة ما يكون لديهم:
- رأس مدبب مميز وجذيب عريض
- وجه غارق مع مجموعة واسعة ومتينة العينين
- الأصابع والأصابع والأصابع والأصابع التي تنصهر (أو Webbed)، في كثير من الأحيان مع مسمار واسع واحد
يمكن أن تشمل المشاكل الأخرى:
- ضعف الرؤية
- كرر الأذن الغراء ومشاكل السمع
- الحنك المشقوق وغيرها من تشوهات الفم والأسنان
- توقف التنفس أثناء النوم والصعوبات التنفس
- الإعاقة التعلم المعتدلة معتدلة
كيف يتم تشخيص متلازمة أبير؟
في بعض الأحيان، يتم تشخيص متلازمة أبير أثناء الحمل.
الأعراض يمكن أن تظهر في الموجات فوق الصوتية من حوالي 22 أسبوعا. ومع ذلك، فإن اختبارات ما قبل الولادة العادية لا تفحص لمتلازمة أبير.
عادة ما يتم تشخيص متلازمة أبير أو بعد الولادة، بناء على خصائص الوجه وغيرها. يمكن تأكيد التشخيص عن طريق الاختبار الوراثي.
كيف يتم علاج متلازمة أبير؟
إذا كان طفلك لديه متلازمة أبير، فستحتاج إلى دعم فريق كبير من المهنيين الصحيين.
الإدارة المنسقة مهمة لضمان حصول طفلك على العلاج في المراحل المناسبة.
عادة ما يكون لدى الأطفال الذين يعانون من متلازمة أبير عادة العديد من الإجراءات الجراحية لأنها تنمو.
وتشمل هذه الجراحة إلى:
- تكبير الجمجمة للسماح للمتاجر بالنمو
- فصل الأصابع المنصوص عليها وأصابع القدم
- منع انسداد التنفس
- محاذاة بشكل صحيح العينين والأنف والفك
بالإضافة إلى الجراحين الذين يتخصصون في الرأس والوجه والجمجمة (الجراحين الكرانيو - الوجه)، من المرجح أن ينطوي العلاج على متخصصين في الدماغ والأعصاب والقلب والأسنان والسمع وتطوير الكلام والرفاهية العقلية والعظام والعضلات والمفاصل.
الأطفال الذين يعاملون في مركز متعدد التخصصات المتخصصة عادة ما يطورون الأكثر نجاحا.
يزيد برنامج علاج شامل من فرصة الطفل المصاب بمتلازمة أبير ينمو ليكون للرؤية الطبيعية والسمع والكلام.
سيساعدهم ذلك على تحقيق التطور الفكري الطبيعي، والنجاح في التعليم والعمل والعلاقات الاجتماعية.
يمكن أن تقلل المشكلات الصحية العمر المتوقع في الأطفال الذين يعانون من متلازمة أبير الشديدة.
ولكن مع علاج جيد لتقليل المخاطر، يعيش الكثير من الأشخاص الذين يعانون من متلازمة أبير حياة حياة طبيعية.
متى يجب أن تطلب المساعدة؟
إذا تم تشخيص طفلك بمتلازمة أبير، أو تعتقد أنهم قد يكون لديهم الشرط، فيجب أن ترى طبيبك أو طبيب الأطفال.
الذين يعيشون مع متلازمة أبير:
الرعاية اليومية للطفل مع متلازمة أبير يمكن أن تشمل أيضا استخدام:
- العينين لمنع التجفيف
- المضادات الحيوية للحماية من الالتهابات الأذن المتكررة
- آلة ضغط الهواء الإيجابية المستمرة (CPAP) لمنع توقف التنفس أثناء النوم
إذا كنت أحد الوالدين أو مقدم الرعاية للطفل مع متلازمة أبير، فستحتاج أيضا إلى ضمان رعاية نفسك.
التسميات
موسوعة الأمراض