ما هو مرض شاركو ماري توث؟
مرض شاركو ماري توث (CMT) هو حالة عصبية موروثة تسبب مشاكل في عضلات القدمين والساقين والذراعين واليدين.
على الرغم من عدم وجود علاج حاليًا، يمكن للأشخاص المصابين بـ CMT استخدام مجموعة متنوعة من العلاجات والاستراتيجيات للمساعدة في إدارة أعراضهم.
مرض CMT (يسمى أحيانًا الاعتلال العصبي الحركي الوراثي والحسي) ليس مرضًا منفردًا ولكنه مجموعة من الحالات الوراثية التي تؤثر على الجهاز العصبي.
تم تسميته على اسم الأطباء الثلاثة الذين وصفوه لأول مرة (شاركو ، ماري وتوث)، مرض CMT هو حالة تقدمية، مما يعني أنه يميل إلى التفاقم بمرور الوقت.
إنه يؤثر على الناس بطرق مختلفة، ولكن عادة لا يسبب مرض CMT إعاقة شديدة أو يقلل من متوسط العمر المتوقع.
هناك العديد من الأنواع المختلفة لمرض CMT، وكلها ناتجة عن خطأ وراثي في أحد الجينات اللازمة لعمل صحي للأعصاب الطرفية.
هذه هي الأعصاب التي تربط عضلات الجسم والمفاصل والجلد بالحبل الشوكي والدماغ، وتنقل كل من الأحاسيس والأوامر للحركة.
إذا كنت مصابًا بمرض CMT، فإن أعصابك الطرفية غير طبيعية وتواجه صعوبة في إرسال الإشارات التي تحتاج إليها.
ما هي أعراض مرض شاركو ماري توث؟
يُظهر معظم الأشخاص المصابين بـ CMT العلامات الأولى للحالة في سن العشرين.
عادة ما تظهر المشاكل أولاً في العضلات التي تدعم القدمين، ثم في وقت لاحق في اليدين.
تختلف الأعراض من شخص لآخر، ولكن يمكن أن تشمل:
- ضعف وهزال عضلات الساق مما يسبب مشاكل في التوازن والمشي.
- مشاكل في القدمين ، مثل ضعف الكاحل وأصابع القدم الملتوية.
- خدر وبرودة في اليدين والقدمين.
- ضعف اليد وفقدان المهارات الحركية الدقيقة، مما يجعل من الصعب الكتابة بوضوح.
- رعشة.
- ألم، عادة نتيجة المشي بشكل غير طبيعي.
كيف يتم تشخيص مرض شاركو ماري توث؟
قد يسأل طبيبك عن أي تاريخ عائلي لمرض وراثي.
إذا اعتقد الطبيب أنك قد تكون مصابًا باضطراب عصبي، فسيتم إجراء اختبارات للبحث عن مشاكل مثل الإشارات العصبية البطيئة أو الضعيفة ، أو ضعف أو هدر عضلات الذراعين والساقين.
يمكن أيضًا إجراء الاختبارات الجينية لمحاولة معرفة نوع مرض CMT المتضمن.
التعايش مع مرض شاركو ماري توث:
في حين أنه لا يوجد علاج لـ CMT، فإن العناية المناسبة بالقدم بما في ذلك الأحذية المصنوعة خصيصًا ودعامات الساق يمكن أن تساعد في تقليل الانزعاج والحفاظ على الوظيفة.
هناك العديد من العلاجات الأخرى التي يمكن أن تساعد، مثل:
- العلاج الطبيعي والتمارين الرياضية للمساعدة في الحفاظ على الحركة والقوة والمرونة ووزن صحي.
- جراحة لتصحيح تشوهات العظام.
- العلاج الوظيفي، وتقديم الأجهزة والاستراتيجيات التي تساعد في المهام اليومية.
- الاستشارة للمساعدة في السيطرة على الألم والتعب.
التسميات
موسوعة الأمراض