ما هو التليف الكيسي؟
التليف الكيسي (CF) هو مرض وراثي يؤثر في الغالب على الرئتين والجهاز الهضمي.
ينتج عن خطأ في جين معين.
يصاب الأشخاص المصابون بالتليف الكيسي بالكثير من المخاط السميك واللزج في الرئتين والممرات الهوائية والجهاز الهضمي.
لديهم مشاكل في هضم الطعام ويعانون من التهابات الرئة المتكررة، والتي يمكن أن تلحق الضرر برئتيهم بشكل دائم.
علامات تظهر الإصابة بالتليف الكيسي:
يعاني معظم المصابين بالتليف الكيسي من:
- مشاكل في الصدر مثل السعال والصفير والتهابات الصدر المتكررة.
- مشاكل في الجهاز الهضمي وبراز دهني ضخم (براز).
- عرق مالح جدا.
قد يعانون أيضًا من تلف الرئة وسوء التغذية وضعف النمو ومرض السكري.
يعاني جميع الرجال ومعظم النساء المصابون بالتليف الكيسي تقريبًا من العقم.
يعاني واحد من كل 2500 طفل مولود في أستراليا من التليف الكيسي.
عادة ما يتم تقصير حياة الأشخاص المصابين بالتليف الكيسي بسبب الاضطراب، ومتوسط العمر المتوقع للاسترالي المصاب بالتليف الكيسي هو 38.
ومع ذلك، يمكن للأشخاص المصابين بالتليف الكيسي أن يعيشوا حياة سعيدة ومنتجة بالعلاج المناسب.
ما هي أعراض التليف الكيسي؟
أعراض التليف الكيسي هي:
- السعال المزمن.
- ضيق في التنفس.
- التهابات الرئة المتكررة.
- التهاب الجيوب الانفية المتكرر.
- الزوائد الأنفية المتكررة.
- التهاب البنكرياس (التهاب البنكرياس).
- صعوبة في زيادة الوزن.
- بشرة مالحة ومتعرقة.
- عدم القدرة على تحمل الحرارة.
- مشاكل الخصوبة.
- التهاب المفاصل.
ما الذي يسبب التليف الكيسي؟
يحدث التليف الكيسي بسبب طفرة (تغيير) في جين يسمى جين منظم توصيل الغشاء التليف الكيسي (CFTR).
يساعد هذا الجين في التحكم في الملح والماء في الخلايا ويؤثر على إنتاج المخاط والعرق والسوائل الهضمية.
يجب أن يحمل كلا الوالدين جين التليف الكيسي الخاطئ حتى ينتقل المرض إلى طفلهما.
إذا كان كلا الوالدين يحملان الجين، فهناك احتمال واحد من كل 4 أن ينتقل في كل حمل.
يمكنك أن تكون حاملًا للتليف الكيسي وليس لديك أي أعراض.
كيف يتم تشخيص التليف الكيسي؟
عادة ما يتم اكتشاف التليف الكيسي عند الأطفال حديثي الولادة من خلال اختبار فحص حديثي الولادة، والمعروف باسم اختبار وخز الكعب.
يتضمن هذا الاختبار المجاني وخز كعب الطفل للحصول على عينة دم صغيرة ويكتشف ما يصل إلى 95 من كل 100 طفل مصاب بالتليف الكيسي.
إذا كان لدى الطفل اختبار وخز كعب إيجابي، فيجب أن يخضع لاختبار العرق عند حوالي 6 أسابيع من العمر لمعرفة ما إذا كان يعاني من هذا الاضطراب أو أنه حامل سليم للجين المعيب.
يمكن للبالغين الذين يعانون من التليف الكيسي في عائلاتهم التحدث إلى خبير الجينات وإجراء اختبارات الدم لمعرفة ما إذا كانوا يحملون الجين الخاص بالتليف الكيسي.
كيف يتم التعامل مع التليف الكيسي؟
بينما لا يمكن علاج التليف الكيسي، إلا أن هناك علاجات لإدارته.
يجب أن يستهلك الأشخاص المصابون بالتليف الكيسي ما يصل إلى 60 حبة يوميًا لمساعدتهم على هضم الطعام، ويمكنهم القيام بما يصل إلى 4 ساعات من العلاج الطبيعي كل يوم.
عادة ما تتضمن إدارة هذا المرض:
- علاج طبيعي كل يوم لتنظيف الرئتين.
- كبسولات لتحل محل الانزيمات للمساعدة على هضم الطعام.
- المضادات الحيوية لالتهابات الرئة.
- البخاخات لفتح الشعب الهوائية.
- مكملات الملح والفيتامينات.
- نظام غذائي خاص.
سيحتاج بعض الأشخاص المصابين بالتليف الكيسي إلى زراعة الرئة لإطالة حياتهم.
قد يحتاج البعض الآخر إلى زراعة الكبد أو البنكرياس.
مضاعفات التليف الكيسي:
يمكن أن يؤثر التليف الكيسي على الجلد والبنكرياس والكبد والأمعاء والجيوب الأنفية والأعضاء التناسلية.
في النهاية، يصاب الأشخاص المصابون بالتليف الكيسي بفشل الرئة.
التسميات
صحة