يتم إجراء فحص روتيني للنساء الحوامل لمعرفة ما إذا كان طفلهن معرضًا لفرصة متزايدة للإصابة بمتلازمة داون وغيرها من الحالات.
إذا كانت فرصة طفلك أكبر، فسيتم تقديم المزيد من الاختبارات لك لإجراء تشخيص نهائي.
لماذا اختبار متلازمة داون؟
يولد حوالي 1 من كل 1100 طفل مصابًا بمتلازمة داون.
هذه حالة وراثية تؤدي إلى مستوى معين من الإعاقة الذهنية، والمظهر المتميز، وبعض التحديات الصحية والتنموية.
يوجد في كل خلية من خلايا جسم الإنسان 23 زوجًا من الكروموسومات.
تحدث متلازمة داون عندما يولد الطفل بنسخة إضافية من الكروموسوم 21 في خلاياهم (تسمى متلازمة داون أيضًا "التثلث الصبغي 21").
يحدث هذا بشكل عشوائي في وقت الحمل.
هناك نوعان من اختبارات ما قبل الولادة لمتلازمة داون:
- فحوصات الفرز:
هذه لا تعطيك إجابة نهائية، لكنها تخبرك إذا كان طفلك معرضاً لفرصة متزايدة للإصابة بمتلازمة داون.
لا تؤذي اختبارات التحري الأم أو الطفل.
- اختبار التشخيص:
هذه دقيقة للغاية، مما يمنحك إجابة محددة.
عادةً ما تُعرض الاختبارات التشخيصية على النساء اللواتي تزداد فرص أطفالهن، بناءً على نتيجة اختبارات الفحص.
يمكن أن يزيد الاختبار التشخيصي من خطر حدوث إجهاض، لذلك لا يتم تقديمه بشكل روتيني لجميع النساء.
لا يتعين عليك الخضوع لأي اختبارات إذا كنت لا ترغب في ذلك.
إذا كان لديك اختبار فحص يُظهر أن طفلك لديه فرصة متزايدة للإصابة بمتلازمة داون ، فلا يتعين عليك المتابعة إلى الاختبار التشخيصي.
تحتاج أنت وعائلتك إلى تحديد الأفضل بالنسبة لك، ويمكنك مناقشة هذا الأمر مع طبيبك أو ممرضة التوليد أو مستشار علم الوراثة.
اختبارات الفرز:
هناك ثلاثة أنواع من اختبارات الفحص لمتلازمة داون: الفحص المشترك في الثلث الأول من الحمل، واختبار ما قبل الولادة غير الجراحي (NIPT) ، وفحص مصل الأم في الثلث الثاني من الحمل.
الفحص المجمع في الثلث الأول من الحمل:
يتم إجراء اختبار الفحص المشترك في الثلث الأول من الحمل ما بين 9 أسابيع و 13 أسبوعًا (بالإضافة إلى 6 أيام) من الحمل لحساب فرصة حدوث عدد من التشوهات، بما في ذلك متلازمة داون.
إنه آمن لكل من الأم والطفل.
عادة ما تكون هناك تكلفة، ولكن يمكنك المطالبة باسترداد جزء منها من Medicare.
يستخدم الكمبيوتر لدمج النتائج من اختبارين:
- فحص الدم:
الذي يتم إجراؤه بين 9 و 12 أسبوعًا من الحمل ، يبحث عن التغيرات الهرمونية التي يمكن أن تشير إلى وجود مشكلة في كروموسومات الطفل.
- فحص بالموجات فوق الصوتية:
يتم إجراؤه من 12 إلى 13 أسبوعًا من الحمل، ويقيس سماكة السائل خلف رقبة الطفل، وتسمى الشفافية القفوية.
غالبًا ما يكون هذا أكبر عند الأطفال المصابين بمتلازمة داون.
تظهر هذه النتائج ، جنبًا إلى جنب مع عمر الأم، فرصة الإصابة بمتلازمة داون.
إذا كان الطفل لديه فرصة متزايدة ، فسيتم تقديم اختبار تشخيصي لك ، وهو اختياري ، لتأكيد ما إذا كان الطفل مصابًا بمتلازمة داون أم لا.
اختبار ما قبل الولادة غير الجراحي:
يعد اختبار ما قبل الولادة غير الجراحي (أو NIPT، والذي يُطلق عليه أحيانًا بأسماء تجارية مثل Harmony أو Percept) شكلًا جديدًا وحساسًا للغاية للكشف عن متلازمة داون.
يتضمن اختبار دم بسيطًا يحلل الحمض النووي من الطفل الذي انتقل إلى مجرى دم الأم.
يتم إجراء الاختبار بعد 10 أسابيع وتكون دقته أكثر من 99٪ لمتلازمة داون.
يتم إجراء اختبارات NIPT في العيادات الخاصة فقط ولا يغطيها Medicare.
هذا النوع من الاختبارات هو الأنسب للنساء اللاتي تزداد فرصهن في إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون.
فحص مصل الأم في الثلث الثاني من الحمل:
يتم إجراء فحص الثلث الثاني من الحمل، والذي يسمى أحيانًا فحص مصل الأم (MSS) أو "الاختبار الثلاثي"، بين 14 و 18 أسبوعًا من الحمل.
يتم تقديمه عادةً للنساء اللائي فاتهن اختبار الفحص المشترك في الثلث الأول من الحمل، أو إذا لم يكن متاحًا في المكان الذي كن يعشن فيه.
يتضمن فحص الدم للبحث عن الهرمونات التي يمكن أن تشير إلى أن الطفل يعاني من متلازمة داون أو عيب في الأنبوب العصبي.
عادة ما تكون هناك تكلفة، ولكن يمكنك المطالبة باسترداد جزء منها من Medicare.
إذا كانت فرصة طفلك أكبر، فسيُعرض عليك اختبار تشخيصي، وهو اختياري، لتأكيد ما إذا كان الطفل مصابًا بمتلازمة داون أم لا.
بالإضافة إلى اختبار MSS، تخضع معظم النساء الحوامل لفحص مورفولوجي (يُعرف أيضًا باسم فحص الشذوذ) في الأسبوع 18 إلى 22 من الحمل للتحقق من نمو الطفل ومعرفة كيفية تقدم الحمل. يمكن أن يظهر هذا في بعض الأحيان علامات متلازمة داون.
الاختبارات التشخيصية:
الطريقة الوحيدة للتأكد من إصابة طفلك بمتلازمة داون هي إجراء اختبار تشخيصي.
تزيد الاختبارات التشخيصية من خطر تعرضك للإجهاض، لذلك عادةً ما تُعرض فقط على النساء اللواتي لديهن فرصة متزايدة، والنساء اللائي لديهن أطفال سابقون يعانون من تشوهات وراثية، والنساء اللواتي لديهن تاريخ عائلي من الإصابة بحالة وراثية.
يمكن أن يؤكد اختباران متلازمة داون:
- أخذ عينات من خلايا المشيمة (CVS):
يتم إدخال إبرة موجهة بواسطة الموجات فوق الصوتية عبر بطن الأم لأخذ عينة من خلايا المشيمة.
يتم اختبار هذه الكروموسومات المفقودة أو الزائدة أو غير الطبيعية.
تتم العملية بين 11 و 14 أسبوعًا من الحمل.
إنه غير مؤلم ويستغرق حوالي 20 دقيقة.
خطر الإجهاض أقل من 1 في 100.
- فحص السائل الأمنيوسي:
يتم إدخال إبرة موجهة بواسطة الموجات فوق الصوتية في بطن الأم لأخذ عينة من السائل الأمنيوسي.
يتم اختبار هذا للكروموسومات المفقودة أو الزائدة أو غير الطبيعية.
يتم إجراء هذا الإجراء بين الأسبوعين 15 و 18 من الحمل.
إنه غير مؤلم ويستغرق حوالي 20 دقيقة.
كما أن خطر الإجهاض أقل من 1 في 100.
سوف تتلقى النتائج بعد أيام قليلة من الاختبار.
سيشرح لك طبيبك النتائج ، وقد تُعرض عليك استشارة وراثية.
ماذا تفعل بنتائجك:
يكون الأمر صعبًا دائمًا عندما يتم إخبارك أن هناك شيئًا ما خطأ في طفلك، خاصة إذا كنت تواجهين قرارًا مؤلمًا بشأن مستقبل الحمل.
سوف تتأكد ممرضة التوليد أو طبيبك من رؤية المهنيين الصحيين المناسبين، مثل مستشار الوراثة، لمساعدتك في الحصول على جميع المعلومات والدعم الذي تحتاجه لاتخاذ القرار الصحيح لك ولعائلتك.
إذا كانت النتيجة إيجابية، يمكنك اختيار الاحتفاظ بالطفل أو وضع الطفل للتبني أو إنهاء الحمل.
ضع في اعتبارك كيف ستعتني بطفل مصاب بمتلازمة داون وكيف سيؤثر ذلك على أسرتك.
لحسن الحظ ، عادة ما تكون النظرة المستقبلية للأشخاص ذوي متلازمة داون جيدة جدًا.
لمزيد من المعلومات حول عيش وتربية طفل مصاب بمتلازمة داون، قم بزيارة موقع متلازمة داون أستراليا.
التسميات
متلازمة داون