يمكن أن ينتج التقزم عن العديد من الحالات الطبية، ولكل منها أعراضه وأسبابه المنفصلة.
عادة ما يكون للقصر الشديد لدى البشر الذين لديهم أجزاء متناسبة من الجسم سبب هرموني، مثل نقص هرمون النمو، الذي كان يُسمى في السابق بالتقزم النخامي.
الودانة هي المسؤولة عن غالبية حالات التقزم البشري، يليها خلل التنسج الفقاري وخلل التنسج الضار.
التقزم:
يعتبر التقزم أكثر أشكال التقزم شيوعًا عند البشر، والذي يمثل 70٪ من حالات التقزم، ويحدث في 4 إلى 15 من كل 100000 ولادة حية.
ينتج عنه أطراف جذرية قصيرة، وتقوس متزايد في العمود الفقري، وتشوه في نمو الجمجمة.
في حالة الودانة، تكون أطراف الجسم أقصر نسبيًا من الجذع (منطقة البطن)، مع رأس أكبر من المتوسط وملامح وجه مميزة.
الودانة هو اضطراب وراثي جسمي سائد ناتج عن وجود أليل متغير في الجينوم.
في حالة وجود زوج من أليلات الودانة، تكون النتيجة قاتلة.
الودانة هي طفرة في مستقبل عامل نمو الخلايا الليفية.
في سياق الودانة، تتسبب هذه الطفرة في جعل FGFR3 نشطًا بشكل أساسي ، مما يثبط نمو العظام.
نقص هرمون النمو:
نقص هرمون النمو (GHD) هو حالة طبية ينتج فيها الجسم هرمون النمو غير الكافي.
هرمون النمو، المعروف أيضًا باسم سوماتوتروبين، هو هرمون متعدد الببتيد يحفز نمو الخلايا وتكاثرها.
إذا كان هذا الهرمون غير موجود ، فقد يصبح النمو متوقفًا أو متوقفًا.
قد ينمو الأطفال المصابون بهذا الاضطراب ببطء وقد يتأخر البلوغ لعدة سنوات أو إلى أجل غير مسمى.
لا يوجد سبب محدد لنقص هرمون النمو.
يمكن أن يحدث بسبب طفرات في جينات معينة، أو تلف الغدة النخامية، أو متلازمة تيرنر، أو سوء التغذية، أو حتى الإجهاد (مما يؤدي إلى التقزم النفسي).
متلازمة لارون (عدم حساسية هرمون النمو) سبب آخر.
أولئك الذين يعانون من مشاكل هرمون النمو يميلون إلى أن يكونوا متناسبين.
خلل التنسج ميتاتروبيك:
Metatropic تعني "تغيير الشكل" وتشير إلى هذا الشكل من خلل التنسج الهيكلي حيث يوجد خلل في ألواح النمو.
تستمر التغييرات الهيكلية بمرور الوقت وقد تحتاج إلى تدخل جراحي للمساعدة في حماية الرئتين.
قد تكون الأعراض التي تبدأ عند الولادة خفيفة أو مميتة.
هناك سمات يمكن التعرف عليها لدى الأفراد المصابين بهذا الاضطراب الوراثي.
بعضها قصير القامة ، ضيق الصدر، "ملامح الوجه مثل الجبهة البارزة، التخلف في الفك العلوي، عظام الوجنتين ومحجر العين (نقص تنسج الوجه)، والفك التربيعي."
يعتبر خلل التنسج الهيكلي أكثر شدة، ولكنه نادر جدًا، مع عدم معرفة العدد الدقيق للمصابين.
يعتمد التشخيص إلى حد كبير على أساس كل حالة على حدة اعتمادًا على الشدة، وقد لا يتأثر متوسط العمر المتوقع ما لم تكن هناك مضاعفات في الجهاز التنفسي.
أسباب أخرى:
الأسباب الأخرى للقزامة هي خلل التنسج الفقاري الخلقي، وخلل التنسج الغضروفي، ونقص التنسج الغضروفي الكاذب، ونقص التنسج الغضروفي، ومتلازمة نونان، والتقزم البدائي، ومتلازمة كوكايين، وخلل التنسج، ومتلازمة تيرنر، ونقص تكوّن العظام، ونقص التنسج الغضروفي.
يحدث ضيق شديد مع تشوه هيكلي أيضًا في العديد من عديدات السكاريد المخاطية واضطرابات التخزين الأخرى.
قد يُسبب قصور الغدد التناسلية نقص الغدد التناسلية تقزمًا متناسبًا ولكنه مؤقت.
تم اكتشاف التقزم غير المتناسب NPR2 مؤخرًا وينتج عن جين متحور.
قد تؤدي الأمراض المزمنة الخطيرة إلى التقزم كأثر جانبي.
قد تؤدي الظروف البيئية القاسية، مثل سوء التغذية، إلى التقزم أيضًا.
هذه الأنواع من التقزم هي نتائج غير مباشرة للحالة غير الصحية أو التي تعاني من سوء التغذية بشكل عام للفرد، وليست لأي مرض محدد.
غالبًا ما يتخذ التقزم شكل قصر القامة البسيط، دون أي تشوهات ، مما يؤدي إلى التقزم المتناسب.
في المجتمعات التي ينتشر فيها سوء التغذية، قد ينخفض متوسط ارتفاع السكان إلى ما دون إمكاناته الوراثية بسبب نقص التغذية السليمة.
في بعض الأحيان لا يوجد سبب محدد لقصر القامة.