الهيموفيليا (مرض الناعور)
L'hémophilie
ما هو مرض الهيموفيليا (مرض نزف الدم)؟
يعد مرض الهيموفيليا (مرض نزيف الدم) خللا وراثيا في المادة التي تمنع الدم من التخثر (عامل الدم رقم 8).
ويعرض فقدان هذا العامل المريض إلى نزيف في مناطق مختلفة من الجسم، تحت الجلد أو في المفاصل أو تحت العضلات، وذلك عند تعرضه لأي إصابة أو جرح بسيط.
وقد يحدث النزيف أيضا بشكل تلقائي وذلك في الحالات الشديدة (التي يكون فيها العامل رقم 8 في الجسم أقل من 1 %).
ما هي أنواع نزف الدم؟
1- نزف خارجي: نزف الجلد إذا تم حكه بشيء أو عندما يصاب بقطع.
2- نزف داخلي: يحدث النزف في العضلات أو المفاصل أو في الجهاز الهضمي أو الدماغ..
لماذا يصاب الذكور بمرض الهيموفيليا ولا تصاب به الإناث؟
الهيموفيليا مرض وراثي، أي ينتقل عن طريق الصبغيات الوراثية أي الكروموسومات Chromosomes، و ينتقل بالضبط عن طريق الصبغيات الجنسية Chromosomes sexuels.
يتصف هذا المرض بأنه صفة وراثية متنحية أي أن الجين (المورثة) المسؤولة عنه متنحية زد على ذلك أن هذه الصفة (أي صفة عدم التجلط) توجد على الكروموسوم (X) فقط أي هو الذي يحملها فقط، أما كروموسوم (Y) فلا يحمل هذه الصفة.
لقد عرفنا فيما سبق أنه يوجد لدي الإناث كروموسومين (XX ) بينما لدى الذكور كروموسوم (X ) و آخر (Y).
في الإناث إذا حدث وكانت صفة عدم التجلط علي إحدى الكروموسومات قد يحدث نقص في عوامل التجلط ولكن لا يظهر عليهن المرض لأنها صفة متنحية لأن الكروموسوم الآخر عليه الصفة السليمة (صفة التجلط)، وهي التي تتغلب علي الصفة المتنحية (عدم التجلط ) لذلك لا يظهر عليهن المرض و لكن يكن حاملات للمرض فقط.
أما في الذكور فيوجد لديهم كروموسوم واحد فقط (X) لذلك إذا حدث وانتقلت الجينات الحاملة لمرض الهيموفيليا لأن الكروموسوم الآخر (Y) لا يحمل الجينات المسؤولة عن عمل عوامل التجلط .
لذلك احتمالات الإصابة بالمرض تكون لدى الذكور فقط لأنه يكفي مورثة واحدة حتى يصاب الذكور به، أما الإناث فيلزمها مورثتان حتى تصاب بهذا المرض، لذلك فإن الرجال أكثر إصابةً به من النساء.
ما هي أعراض الهيموفيليا؟
- حدوث نزيف في المفاصل مثل الركبة – مفصل الفخذ- القدم – الكوع.
- حدوث نزيف لمدة طويلة من الجروح.
- قد يحدث نزيف من الأنف لمدة طويلة.
- قد يحدث نزيف في العضلات أو الأعضاء الداخلية.
ما هو علاج الهيموفيليا؟
لا يوجد علاج تام لهذا المرض ولكن يتم إعطـاء عامل التجلط بالحقـن عن طـريق الوريـــد هذا بطريقة روتينية، ومن الممكن زيادة تركيز عامل التجلط في حالة إجراء العمليات الجراحية و الصدمات.
ما هي أنواع الرياضة التي من الممكن أن يمارسها مريض الهيموفيليا؟
من الممكن ممارسة الرياضة و التمرينات الخفيفة في المنزل أو في صالات في المدرسة أو النادي و لكن لابد من منعه تماما عن الرياضة العنيفة مثل الملاكمة - كرة القدم...
بماذا ننصح مريض الهيموفيليا؟
يفضل أن يلبس أسورة علي يده مكتوب عليها نوع مرض الهيموفيليا و ذلك لسرعة إسعافه لإيقاف النزيف في حالة الصدمات و الجروح.
التسميات
أمراض وراثية